Недостатність передньої долі гіпофіза, що виникла в дитячому віці. Гіпофізарний нанізм, гипофизарная мікросомія
Діагноз гіпофізарної карликовості у дорослих не становить труднощів. Пропорційне статура при малому зростанні, виражена затримка статевого розвитку, відсутність відставання в психічному розвитку дають достатньо підстав для діагностики.
У дітей діагноз гіпофізарної карликовості ставиться на підставі прогресуючого вираженого відставання зростання і дозрівання скелета, відсутність статевого розвитку і робиться особливо достовірним у разі виявлення клінічних та лабораторних ознак недостатності щитовидної залози (брадикардія, сухість шкіри, низький рівень білково-зв`язаного йоду в крові, гіперхолестеринемія) і кори надниркових залоз (гіпотонія, гіпоглікемія, зниження толерантності до водному навантаженні, низьке виділення сечею 17-кетостероїдів і 17-оксикортикостероїдів, зниження адренокортикотропного резервів гіпофіза, що виявляється пробою з SU-4885).
У дітей необхідно проводити диференційний діагноз між гіпофізарної і «первинної», або «неендокріннимі», карликовість. Ця форма затримки росту, мабуть, обумовлена генетично, буває у деяких народностей (пігмеї), а також в окремих випадках зустрічається спорадично. «Первинні» карлики зазвичай народжуються з малим зростом і вагою і з самого раннього дитинства ростуть повільно. У них правильна статура, нормальне інтелектуальний розвиток. Точки окостеніння кістяка з`являються своєчасно або трохи запізнюються. Своєчасно або з невеликим запізненням настає статеве дозрівання. Диференціальний діагноз «неендокріннимі» і гіпофізарної карликовості грунтується на дослідженні кісткової системи (відсутність суттєвої затримки дозрівання скелета у «негіпофізарних» карликів на відміну від гіпопітуітарних), відсутності у «неендокрінних» карликів ознак недостатності щитовидної залози і кори надниркових залоз.
Великі труднощі представляє відміну гіпопітуітарних карликів від дітей з конституційно уповільненим ростом і фізичним розвитком. Ця форма патології є найчастішою причиною малого росту у дітей (за даними 45% всіх дітей з відставанням росту) і характеризується уповільненим фізичним розвитком в дитинстві, але своєчасним або тільки кілька запізнілих статевим дозріванням. В пубертатному періоді ці діти починають швидко рости і досягають нормального росту. У дітей з конституційно повільним зростанням, так само як у гіпопітуітарних карликів, не тільки відстає зростання, але і дозрівання скелета відповідає не вік, а зростання. Однак якщо у гіпофізарних карликів розрив між віком і фізичним розвитком прогресивно наростає, у дітей з конституційно повільним зростанням інтервал між істинним віком і «кістковим» віком з роками мало змінюється, і вони рідко бувають такими малорослих, як гіпопітуітарние карлики. У дітей з виявленням рентгенологічних ознак дисгенезии епіфізів дозволяють легко відрізнити дітей з затримкою росту в зв`язку з первинним гіпотиреозом від гіпопітуітарних карликів. Диференціальний діагноз гіпопітуітарних карликів і хворих хондродистрофія також не представляє труднощів. Для хондродистрофії характерна наявність дистрофічних змін епіфізарних хрящів, що перешкоджають зростанню довгих кісток кінцівок. При цьому відбувається непропорційний розвиток скелета: кінцівки дуже короткі, в той час як довжина тулуба і розміри голови нормальні або майже нормальні. Ознаки недостатності щитовидної залози, кори надниркових залоз і статевих залоз у хворих хондродистрофія відсутні.
Зустрічаються «первинні» карлики, у яких, поряд із затримкою росту, є ряд вроджених аномалій розвитку скелета - черепно-лицевої дизостоз (недорозвинення лицьової частини черепа при відносно великій мозкової частини), різні інші вроджені каліцтва, часто - затримка психічного розвитку. Диференціальний діагноз цих форм карликовості і гіпофізарний нанізм, при якому відсутні вроджені каліцтва і відставання психічного розвитку, як правило, не становить труднощів.
Рідше може виникнути необхідність в диференціальному діагнозі між гіпофізарної карликовостью і агенезией гонад (синдром Шерешевського - Тернера). Хворі синдромом Шерешевського - Тернера досягають зростання близько 140 см. Це захворювання характеризується своєрідною клінічною картиною - кремезним статурою, наявністю крилоподібні шкірної складки та ін. (Див. Розділ «Порушення статевої диференціації»).
Затримка росту у дітей може бути пов`язана з елементарними факторами - недостатнім або неповноцінним харчуванням, а також з різними обмінними захворюваннями і хронічними захворюваннями внутрішніх органів - нирок, серця, легенів, травної системи, що необхідно враховувати при встановленні діагнозу гіпофізарної карликовості.
