Недостатність передньої долі гіпофіза, що виникла в дитячому віці. Гіпофізарний нанізм, гипофизарная мікросомія
гіпофізарна карликовість
Зміст
Етіологія гіпофізарної карликовості
Причиною недостатності передньої долі гіпофіза в дитячому віці, як і у дорослих, може бути пошкодження діенцефало-гіпофізарної області пухлиною (краніофарінгеомой, хромофобная аденомою, гліомою), інфекційним процесом, інфекційної і неінфекційної гранулемою (Гумма, ксантаматозом), травмою. Однак лише у невеликої кількості хворих гіпофізарної карликовостью вдається виявити патологічний процес, який був причиною недостатньої продукції гіпофізарних гормонів. Можна припустити, що у тих хворих, у яких не вдається встановити патологічний процес, який призвів до недостатності передньої долі гіпофіза, причина захворювання полягає не в пошкодженні самого гіпофіза, а в ураженні діенцефальних області, наприклад енцефалітом.
патогенез гіпофізарної карликовості
В основі патогенезу гіпофізарної карликовості лежить недостатність продукції соматотропного гормону. Однак, оцінюючи значення передньої долі гіпофіза в регуляції росту, необхідно враховувати, що стимулюючий вплив на зростання надають і гормони інших залоз внутрішньої секреції, діяльність яких знаходиться в залежності від потрійних гормонів аденогіпофіза, щитовидної залози, статевих залоз і кори надниркових залоз (андрогени).
Великий вміст гормону росту виявляється вже в пупкової крові новонароджених, і його кількість залишається значним в перші 8 тижнів життя. Клінічно відставання в рості у гіпофізарних карликів нерідко робиться помітним лише у віці старше 1-3 років. Це дозволило припустити, що зростання в ранньому дитинстві може надаватися незалежно від гормону росту, але відбувається в значній мірі як результат внутрішньої тенденції до зростання тканин.
У поняття «гипофизарная карликовість» вкладається уявлення про затримку росту, пов`язаної в основному з недостатністю продукції гормону росту. Однак можна припускати, що принаймні у частини хворих в патогенезі захворювання має значення також явна або прихована недостатність продукції тиреотропного, адренокортикотропного і гонадотропних гормонів.
Патологічна анатомія гіпофізарної карликовості
При морфологічному дослідженні в ряді випадків виявляються анатомічні зміни, пов`язані з процесом, який викликав руйнування передньої долі гіпофіза - пухлина, гранульоми, запальний процес, крововилив. Однак у багатьох випадках вдається виявити тільки гіпоплазію гіпофіза в окремих спостереженнях анатомічні зміни в гіпофізі і гіпоталамусі зовсім відсутні.
Щитовидна залоза, статеві залози і надниркових залоз гіпопластична або знаходяться в стані атрофії.
Внутрішні органи зменшені в розмірах відповідно до загальної затримкою росту.
При рентгенівському дослідженні виявляється затримка дозрівання скелета.
клінічна картина гіпофізарної карликовості
Більшість хворих гіпофізарної карликовостью народжуються з малим зростом і вагою, і відставання в рості відзначається у них вже в перші роки життя. Однак деякі хворі народжуються з нормальною вагою, і відставання в рості робиться у них помітним лише після 1-4 років життя.
Будова тіла гіпофізарних карликів пропорційне, але зберігає пропорції, властиві дитячому віку - переважання довжини тулуба над довжиною кінцівок. Ступінь затримки росту буває різною. Прийнято вважати карликовим зростання менше 130 см. Висота гіпофізарних карликів нерідко буває значно меншою, не досягає 100 см.
У дитячому віці шкіра зазвичай тонка, ніжна, проте у більш старших дітей і у дорослих гіпофізарних карликів шкіра звичайно бліда, жовтувата, суха, в`яла і зморшкувата. Волосся на голові тонкі. Борода і вуса у дорослих карликів-чоловіків, а також рослинність на тілі у хворих обох статей відсутні.
Розвиток підшкірної жирової клітковини в дитинстві зазвичай слабке, і вага тіла відповідає росту або знижений. У більш старшому віці нерідко буває помірний надлишок ваги (див.рис) При одночасному пошкодженні гіпофіза і гіпоталамуса, може розвинутися ожиріння.
М`язова система розвинена слабо, м`язова сила знижена.
Кістки тонкі і відносно короткі, череп зберігає дитячі пропорції. Спостерігається прогресуюче відставання дозрівання скелета - «кісткового» віку від «паспортного».
Серце, легені, травні органи малих розмірів, але ознаки порушення їх функції зазвичай відсутні. Артеріальний тиск часто знижений, є тенденція до брадикардії. Психічне розвиток гіпофізарних карликів нормальне. Однак на їхню психіку накладає відбиток ту обставину, що внаслідок малого зростання в дитинстві вони грають з дітьми молодшого віку, зустрічають заступницьке ставлення з боку оточуючих як в дитячому віці, так і в подальшому житті. Тому психіка гіпофізарних карликів зберігає риси інфантильності.
Статева система різко недорозвинена. Розміри зовнішніх статевих органів у чоловіків залишаються такими, як у дітей відповідного зростання, іноді буває неспущеніе яєчок - крипторхізм. Внутрішні статеві органи у жінок різко гіпопластична. Вторинні статеві ознаки і менструації відсутні. Голос залишається високим, дитячим.
Незважаючи на те, що продукція тиреотропного і адренокортикотропного гормонів у гіпофізарних карликів звичайно знижена, клінічні прояви гіпотиреозу і недостатності кори надниркових залоз частіше виражені слабо або відсутні, і у ряду хворих вони можуть бути виявлені тільки за допомогою спеціальних гормональних досліджень.
Недостатність щитовидної залози клінічно проявляється у деяких хворих брадикардией і сухістю шкіри, надниркових залоз - гіпотонією і зниженням резистентності до інфекцій і травм. Виділення 17-кетостероїдів сечею і рівень йоду, зв`язаного з білками крові і захоплення радіоактивного йоду щитовидною залозою зазвичай знаходяться на нижній межі норми або нижче її. Недостатність кори надниркових залоз у зв`язку зі зменшенням вироблення АКТГ у багатьох хворих виявляється зниженням толерантності до водному навантаженні. Дослідження Адренокортикотропного резервів гіпофіза, вироблене у 13 гіпопітуітарних карликів Aarskog з співр. (1965), виявило у 10 з них знижену реакцію на введення SU-4885. Однак у 12 з 13 хворих спостерігалося підвищення рівня 17-оксикортикостероїдів в крові і збільшення екскреції їх сечею після введення пірогенів. Ці дані показують, що, хоча здатність діенцефало-гіпофізарної системи цих хворих реагувати підвищенням продукції АКТГ на зниження кортизолу в крові зменшена, у них зазвичай зберігаються достатні Адренокортикотропного резерви для забезпечення реакції стрес.
При пошкодженні діенцефальной області у деяких хворих розвиваються симптоми нецукрового діабету.
Поряд з симптомами, пов`язаними з гормональною недостатністю, у хворих гіпофізарної карликовостью, у яких захворювання пов`язане з пухлиною або запальним процесом в діенцефало-гіпофізарної області, бувають головні болі внаслідок підвищення внутрішньочерепного тиску і бітемпоральное звуження полів зору через тиск на перехрещення зорових нервів.
У гіпофізарних карликів часто буває гіперхолестеринемія. У групі хворих, з 26 осіб у 18 холестерин крові був вище 300 мг. У деяких випадках буває гіпоглікемія натще, підвищення чутливості до інсуліну.
