Діагноз і диференційний діагноз вродженої гіперплазії кори надниркових залоз
Діагноз і диференційний діагноз вродженої гіперплазії кори надниркових залоз
грунтується в першу чергу на характерних клінічних ознаках захворювання - наявність аномалій розвитку статевих органів у період новонародженості і передчасного статевого дозрівання по гетеросексуальному типу у дівчаток і по ізосексуальним типу - у хлопчиків.При наявності у дівчаток урогенітального синуса і гіпертрофії клітора правильної діагностики статі новонародженої дитини може допомогти визначення статевогохроматину в лейкоцитах або в букальний мазках.
При оцінці ступеня підвищення виділення 17-кетостероїдів необхідно враховувати вікові норми їх екскреції. Протягом перших двох тижнів життя дитина виділяє до 1,5-2,5 мг 17-кетостероїдів в добу. Потім екскреція їх знижується до 0,5-1,0 мг на добу, який і залишається до 3 років. Після цього віку виділення 17-кетостероїдів починає підвищуватися: у віці 3-8 років максимальним нормальним рівнем є 2,5 мг / 24 год, 8-12 років - 5-6 мг / 24 год. Потім у хлопчиків екскреція 17-кетостероїдів зростає швидше , ніж у дівчаток, досягаючи до 14 років 10 мг / 24 год. (у дівчаток - до 8,5 мг / 24 год), а до 18 років - до 18 мг / 24 год (у дівчаток - 14 мг / 24 год) .
Відео: Адреногенітальний синдром
У хворих вродженої вирилизирующей гіперплазію кори надниркових залоз виділення 17-кетостероїдів підвищено - у дітей до 2 років - в межах 2-6 мг / 24 год, старше 2 років - 6-15 мг / 24 год, у підлітків - 25-80 мг / 24 ч. У дорослих добова екскреція 17-кетостероїдів може досягати високого рівня, що перевищує 100 мг / 24 год. Характерно підвищення виділення прегнантриола, що є продуктом метаболізму 17-альфа-гидроксипрогестерона, 20-кетопрегнандіола і 11-кетопрегнантріолаі прегнантріолона.
У маленьких дітей, у яких збирання добової сечі пов`язане з труднощами, запропоновано дослідження разової порції сечі з хроматографическим поділом С21-стероїдів. Співвідношення 11-дезокси-17-кетостероїдів і 11-окси-17-кетостероїдів, що становить у нормальних дітей 0,24 ± 0,11, у дітей з вродженою вирилизирующей гіперплазію кори надниркових залоз підвищується до 2,3.
Відео: Popular Videos - Adrenal gland & Disease
Диференціальний діагноз з андрогенопродуцірующей пухлиною кори надниркових залоз грунтується на результатах проб з пригніченням надниркових залоз дексаметазоном, преднізолоном або кортизон. На відміну від хворих вродженої вирилизирующей гіперплазію кори надниркових залоз, у яких застосування цих препаратів призводить до швидкого і значного зниження виділення 17-кетостероїдів, при наявності пухлини екскреція 17-кетостероїдів зменшується мало. У хворих з пухлинами кори надниркових залоз прегнантріолон в сечі не виявляється. У випадках, коли гормональні дослідження, зокрема проби з придушенням функції кори надниркових залоз, не дали переконливих результатів, показана оксісупраренорентгенографія.
При диференціальної діагностики захворювання у дітей, що народилися з аномаліями розвитку статевих органів, зокрема з гіпертрофією клітора, необхідно враховувати можливість вірілізації у внутрішньоутробному періоді в зв`язку з гіперандрогенією матері при застосуванні нею під час вагітності андрогенів або наявності у неї арренобластоми. Вирилизирующей дію на плід може надати також тривалий прийом матір`ю під час вагітності великих доз синтетичних прогестинів або естрогенів. У цих випадках після народження ознаки вірилізації не прогресують, виділення 17-кетостероїдів - нормальніше.
За допомогою визначення виділення 17-кетостероїдів може бути проведений диференційний діагноз вродженої вирилизирующей гіперплазії кори надниркових залоз та іншими типами жіночого псевдогермафродитизму, а також з випадками істинного гермафродитизму з наявністю ovote-stis. Анатомічні зміни зовнішніх статевих органів при цих захворюваннях можуть бути настільки подібними, що без гормонального дослідження або пробної лапаротомії диференційний діагноз може бути неможливий.
Дуже рідкісною є аренобластома у дівчаток молодше 15 років (описаний лише один випадок). Диференціальний діагноз для виключення цього захворювання грунтується на ретельному обстеженні порожнини малого таза. Крім того, при арренобластоме виділення 17-кетостероїдів не буває таким високим, як при вродженої вирилизирующей гіперплазії кори надниркових залоз, і не знижується при застосуванні гликокортикоидов.
У хворих, у яких ознаки вірилізації з`являються в більш пізньому віці, може виявитися необхідним диференційний діагноз з склерокістозних яєчниками - синдромом Штейн-Левенталя, при якому має місце порушення менструального циклу аж до аменореї та більш-менш виражений гіпертрихоз. При цьому звертається увага на наявність двостороннього збільшення яєчників характерною щільною консистенції, зазвичай невисокий рівень виділення 17-кетостероїдів, не знижується або мало знижується при застосуванні гликокортикоидов, відсутність атрофії молочних залоз, нерідко - ожиріння, не властиве адреногенітальний синдром. Необхідно, однак, мати на увазі, що склерокістозних яєчники можуть розвиватися у жінок з адреногенітальним синдромом. Причиною гипертрихоза і порушень менструального циклу у жінок в послепубертатном періоді, поряд зі стертими формами вродженої вирилизирующей гіперплазії кори надниркових залоз, можуть бути деякі інші порушення функції кори надниркових залоз. До таких належать ті форми патології, при яких відсутні ознаки дефекту освіти гликокортикоидов, але при стимуляції наднирників АКТГ продукція андрогенів підвищується більшою мірою, ніж в нормі. Тимчасова гіперандрогенія, пов`язана з емоційною напругою, пологами та ін., Може викликати у цих хворих розвиток гипертрихоза. Лікування глікокортикоїди нормалізує реакцію наднирників на стимуляцію. Диференціальний діагноз цього захворювання і стертих форм вродженої вирилизирующей гіперплазії кори надниркових залоз може бути здійснений за допомогою проб з введенням АКТГ з одночасним визначенням 17-гідроксикортикостероїдів в крові і в сечі і 17-кетостероїдів в сечі.
У деяких жінок з гіпертрихоз порушення функції кори надниркових залоз не виявляються ні в умовах спокою, ні після введення АКТГ. При цьому так званому «идиопатическом» гіпертрихозі передбачається підвищена чутливість волосяних клубочків до нормального кількості андрогенів. Однак нещодавно опубліковані дані про те, що у деяких таких жінок з нормальною екскрецією 17-кетостероїдів в сечі виявляється підвищена кількість тестостерону.
У хлопчиків при диференціальної діагностики вродженої вирилизирующей гіперплазії кори надниркових залоз і передчасного статевого дозрівання конституційного характеру або пов`язаного з патологією гіпоталамічної області необхідно мати на увазі, що при двох останніх формах на відміну від адреногенитального синдрому яєчка розвиваються нормально - відповідно з іншими ознаками вірилізації. Однак відсутність атрофії яєчок не виключає наднирковозалозної генезу передчасного статевого дозрівання, так як при вродженої вирилизирующей гіперплазії кори надниркових залоз яєчка можуть бути збільшені як в зв`язку з гіперплазією аберрантной надниркової тканини в них, так і при «істинному» статевому дозріванні, яке може мати місце при цьому захворюванні.
При передчасному статевому дозріванні, пов`язаному з центральними порушеннями - передчасної підвищеної гонадотропной стимуляцією, виділення 17-кетостероїдів не підвищується в такій мірі, як при вродженій вирилизирующей гіперплазії кори надниркових залоз і в значно меншій мірі зменшується внаслідок кортізоновая або преднізолоновой проби.
У деяких випадках, коли є великі щільні яєчка, виявляється необхідною їх біопсія для виключення пухлини або гіперплазії аберрантной надниркової тканини.
