Брахідактилія
Брахідактилія або короткопалость - вроджена аномалія верхніх кінцівок, в залежності від ступеня тяжкості характеризується укороченням, недорозвиненням або відсутністю фаланг пальців, часто супроводжується синдактилією (зрощенням пальців). Спадкування відбувається за аутосомно-домінантним типом. З однаковою частотою зустрічається як серед чоловіків, так і серед жінок.
Зміст
Відео: Інтерв`ю з Меган Фокс (Interview with Megan Fox)
Причиною захворювання є мутація гена і його передача від одного з хворих батьків дітям.
клінічна картина
Основний симптом хворих брахідактеліей - це патологічний вкорочення пальців. Залежно від вираженості симптому захворювання супроводжується недорозвиненістю м`язів пальців, ригідністю міжфалангових суглобів, що призводить до порушення функції кисті.
Розрізняють декілька типів захворювання, які обумовлені певними клінічними проявами:
Відео: Сексуальна психологія - жести
- Тип А - для нього характерне вкорочення пальців за рахунок середніх фаланг. Часто фаланги радіально викривлені, спостерігаються ознаки дисплазії нігтьових пластин.
- Тип В - крім укорочення середніх фаланг спостерігається недорозвинення або відсутність кінцевих фаланг, супроводжується зрощенням (синдактилією) 2 і 3 пальців.
- Тип С - вкорочення середніх і проксимальних (перше від долоні) фаланг 2 і 3 пальців. Часто супроводжується сімфалангіей (вроджене зрощення фаланг), спостерігається вкорочення п`ясткових кісток. Брахідактилія цього типу іноді супроводжується низьким зростанням і затримкою розумового розвитку.
- Тип D - характеризується укороченням перших пальців кистей і стоп.
- Тип Е - вкорочення п`ясткових кісток і кісток плесна (кістки стопи).
Найбільш часто зустрічається тип А та D.
Відео: Меган Фокс - 5 Фактів про знаменитості || Megan Fox
діагностика
Існує пренатальна (допологова) і постнатальна (післяпологова) діагностика брахідактилією.
На етапі допологової діагностики найбільш інформативним методом є 3D-УЗД.
Після народження діагноз ставиться на підставі даних клінічного обстеження, рентгенографії.
В обох випадках проводиться аналіз родоводу зі складанням генеалогічного дерева.
лікування брахідактилією
Лікування брахідактилією зводиться до використання консервативного і оперативного методів лікування.
- Консервативне лікування використовують для відновлення функції кисті. Проведення ЛФК та масажу покращує роботу м`язово-зв`язкового апарату і перешкоджає обмеженню рухової активності.
- Метою оперативного лікування є корекція лінійних розмірів кисті і усунення явищ синдактилії і сімфалангіі. Основним завданням оперативного лікування є максимальне відновлення рухової активності та функцій органу, а другорядне завдання - естетична.
Етіологічне лікування, спрямоване на усунення безпосередньої причини захворювання, не розроблено. Однак завдяки розвитку генної інженерії, в недалекому майбутньому таке лікування стане можливим.
профілактика брахідактилією
Профілактичні заходи зводяться до медико-генетичної консультації. Фахівці в більшості випадків вказують батькам на ймовірність народження в їхній родині дитини із зазначеною патологією.
Для отримання медико-генетичної консультації в першу чергу спрямовуються:
Відео: ТОП-10 ЗІРОК З ДЕФЕКТАМИ ВНЕШНОСТИ
- Хворі брахідактилією і члени їх сім`ї.
- Людина, що бажає вступити в шлюб з хворим брахідактилією.
- Особи, які бажають вступити в шлюб, в сім`ї одного з яких є випадки захворювання брахідактилією.
- Сім`ї, в яких є дитина з брахідактилією.
Допомога в прийнятті правильного рішення з питання планування сім`ї та майбутнього потомства, є основною метою медико-генетичного консультування.
Специфічної профілактики дана патологія не має.
