Фенілкетонурія: інтерв`ю з фахівцем
На питання про фенілкетонурії відповідає Тетяна Володимирівна Бушуєва, к. М. Н., Старший науковий співробітник відділення харчування здорової і хворої дитини, «Науковий центр здоров`я дітей» Російської академії медичних наук.
Зміст
Тетяна Володимирівна, коли дитині ставлять діагноз «фенілкетонурія», що це значить? Що це за хвороба і чому вона небезпечна?
Фенілкетонурія (ФКУ) - це спадкове захворювання, діагностика якого входить в програму неонатального скринінгу. Це означає, що хвороба може бути виявлена в перші дні життя дитини. У всіх новонароджених (на 4-й день у доношених і на 7-й день у недоношених дітей) беруть аналіз крові на паперовий тест-бланк, який відправляють в медико-генетичну лабораторію.
Хвороба розпізнається по високому рівню амінокислоти фенілаланін в сухому плямі крові, коли клінічні симптоми ще відсутні. Результати скринінгу негайно повідомляються в поліклініку за місцем проживання, і в разі виявлення захворювання батьки з дитиною запрошуються на бесіду з лікарем для проведення повторного тесту і призначення лікування.
У разі своєчасного призначення лікування та його дотримання фенілкетонурія не має ніяких важких наслідків для здоров`я дитини. У разі пізнього початку лікування або нехтування призначеннями лікаря у дитини може спостерігатися затримка психомоторного розвитку, регресія придбаних раніше навичок, порушення психоемоційного стану, м`язового тонусу, розвиток патологічних рухів аж до судом. Така симптоматика пояснюється токсичним впливом фенілаланіну і його аномальних метаболітів на центральну нервову систему дитини.
Наскільки поширене захворювання в світі і в нашій країні зокрема?
У європейській популяції фенілкетонурія зустрічається з частотою 1: 8000 - 1:10 000 новонароджених дітей. У Росії, за даними Міністерства охорони здоров`я РФ, в 2012 році частота захворювання склала 1 випадок на 6971 новонародженої дитини.
Відео: TOP 20 DESKTOP SUPPORT INTERVIEW QUESTIONS | Interview Preparation
Розкажіть про причини розвитку фенілкетонурії у дитини.
Фенілкетонурія - спадкове захворювання, яке полягає в недостатності ферменту (фенілаланінгідроксилази), що перетворює харчової фенілаланін в іншу амінокислоту - тирозин. В результаті мутації гена фенілаланінгідроксилази активність мутантного ферменту різко знижується, що призводить до накопичення в крові і інших біологічних рідинах фенілаланіну, фенилуксусной, фенилпировиноградной кислот та інших токсичних метаболітів, які в нормі утворюються в організмі в мінімальних кількостях і швидко виводяться з організму, не надаючи шкідливого впливу. При фенілкетонурії ці токсичні речовини накопичуються і діють на розвивається нервову систему подібно до отрути, викликаючи серйозні і непоправні порушення в розвитку дитини.
Відео: Infectious Disease Specialist Interview
У числі описаних в медичній літературі морфологічних і функціональних змін відзначають порушення мієлінізації нервових волокон, синтезу білків, синтезу тирозину і цілого ряду інших біологічно активних речовин, таких як гормони щитовидної залози, катехоламіни і ін.
Чи можуть батьки заздалегідь припустити, що у дитини буде ця хвороба? Чи можна назвати чинники (ризики), які здатні вплинути на виникнення цієї хвороби у дитини?
З метою допологової діагностики фенілкетонурії проводяться медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика в основному в тих сім`ях, де є діти або близькі родичі з таким захворюванням. Ризик народження хворої дитини у батьків, які є здоровими носіями мутантного гена, становить 25%, так як дане захворювання успадковується по аутосомно-рецесивним типом успадкування.
Чи існують методи профілактики фенілкетонурії?
Методами профілактики є медико-генетичне консультування сім`ї та пренатальна діагностика в сім`ях з носійство мутацій по фенілкетонурії.
Як батькам розпізнати хворобу? Чи є методи діагностики?
Відео: IBPS Mock Interview of A Pavankumar reddy
Батьки повинні переконатися, що у дитини в пологовому будинку взяті аналізи за програмою неонатального скринінгу, так як це найнадійніший, швидкий і своєчасний метод діагностики фенілкетонурії. При ранній виписці з пологового будинку (до 4-го дня після народження) аналізи повинні бути взяті в дитячій поліклініці за місцем проживання. При відсутності лікування з 1-го місяця життя дитини вже в перший рік відзначається затримка психомоторного розвитку, на що звертають увагу батьки і педіатри.
Наскільки важливо виявити хворобу на ранньому етапі? Розкажіть про наслідки хвороби.
Країни, що розвиваються структури центральної нервової системи дитини найбільш уразливі для токсичного впливу аномальних метаболітів в перші роки життя, саме тому ранній початок лікування може запобігти тяжким наслідкам захворювання: порушення рухового, психічного і розумового розвитку. Чим раніше виявляються спадкові порушення обміну речовин, в тому числі фенілкетонурія, тим вище ефективність їх лікування. Своєчасно поставлений діагноз і суворе виконання рекомендацій дозволяють мінімізувати вплив порушення метаболізму на життя і здоров`я дитини. Уже зараз чимале число пацієнтів з ФКУ в нашій країні досягли дорослого віку і навіть мають своїх дітей. Багато з них отримали гарну освіту і є повноцінними членами нашого соціуму. У цьому велика заслуга медицини і батьків, які протягом багатьох років здійснювали лікування дітей з ФКУ.
