Роль генетики в медицині
Формірованіемедіцінской генетики почалося в 30-і рр. XX ст., Коли стали з`являтися факти, які підтверджують, що успадкування ознак у людини підкоряється тим же закономірностям, що і у інших живих організмів.
Завданням медичної генетікіявляется виявлення, вивчення, профілактика і лікування спадкових хвороб, атакож розробка шляхів запобігання шкідливому впливу факторів середовища нанаследственность людини.
Методи вивчення спадковості людини. При вивченні спадковості і мінливості людини іспользуютследующіе методи: генеалогічний, блізнецовий, цитогенетичний, біохімічний, дерматогліфічний, гібридизації соматичних клітин, моделірованіяі ін.
Генеалогічний метод позволяетвиясніть родинні зв`язки і прослідкувати успадкування нормальних іліпатологіческіх ознак серед близьких і далеких родичів в даній семьена основі складання родоводу - генеалогіі.Еслі є родоводи, то, використовуючи сумарні дані по декільком сім`ям, можна визначити тіпнаследованія ознаки - домінантний або рецесивний, зчеплений з підлогою ауто-зімніть, атакож його моногенность або полігенно. Генеалогіческімметодом доведено успадкування багатьох захворювань, наприклад цукрового діабету, шизофренії, гемофілії та ін.
Генеалогіческійметод використовується для діагностики спадкових хвороб імедіко-генетичного консультірованія- він дозволяє здійснювати генетіческуюпрофілактіку (попередження народження хворої дитини) і ранню профілактікунаследственних хвороб.
Близнюковий метод полягає візученіі розвитку ознак у близнюків. Він дозволяє визначати роль генотіпав спадкуванні складних ознак, а також оцінювати вплив таких чинників, каквоспітаніе, навчання та ін.
Відомо, що у людини близнята бувають однояйцевими (монозиготними) і різнояйцевих (дизиготних). Однояйцеві, іліідентічние, блізнециразвіваются з однієї яйцеклітини, заплідненої одним сперматозоїдом. Вони всегдаодного статі і разюче схожі один на одного, так як мають один і той жегенотіп. Крім того, у них однакова група крові, однакові отпечаткіпальцев і почерк, їх плутають навіть батьки і не розрізняють по запаху собакі.Только у ідентичних близнюків на 100% вдаються пересадки органів, оскільки уних однаковий набір білків і пересаджені тканини не відриваються. Частка однояйцевихблізнецов у людини становить близько 35-38% від загального їх числа.
Разнояйцевие, або дизиготні, близнюки розвиваються іздвух різних яйцеклітин, одночасно запліднених разлічнимісперматозоідамі. Дизиготних близнюки можуть бути як одного, так і різної статі, а з генетичної точки зору вони подібні не більше, ніж звичайні брати ісестри.
Ізученіеоднояйцевих близнюків протягом усього їхнього життя, особливо якщо вони живуть врізних соціально-економічних і природно-кліматичних умовах, інтереснотем, що відмінності між ними в розвитку фізичних і психічних свойствоб`ясняются НЕ різними генотипами, а впливом умов середовища.
Цітогенетічесій метод заснований намікроскопіческом дослідженні структури хромосом у здорових і хворих людей.Цітогенетіческій контроль застосовують при діагностиці ряду наследственнихзаболеваній, пов`язаних з явищами анеуплоїдії і різними хромосомниміперестройкамі. Він дозволяє також вивчати старіння тканин на основеісследованій вікової динаміки структури клітин, встановлювати мутагенноедействіе факторів зовнішнього середовища на людину і т. Д.
В останніроки цитогенетический метод придбав велике значення в зв`язку з возможностямігенетіческого аналізу людини, які відкрила гібридизація соматіческіхклеток в культурі. Отримання міжвидових гібридів клітин (наприклад, людини імиші) дозволяє в значній мірі наблизитися до вирішення проблем, пов`язаних з неможливістю спрямованих схрещувань, локалізувати ген у певному хромосомі, встановити групу зчеплення для ряду ознак і т. Д.Об`едіненіе генеалогічного методу з цитогенетичним, а також з новейшіміметодамі генної інженерії значно прискорило процес картування генів у людини.
Біохімічні методи ізученіянаследственності людини допомагають виявити ряд захворювань обміну речовин (вуглеводного, амінокислотного, ліпідного та ін.) За допомогою, наприклад, дослідження біологічних рідин (крові, сечі, амніотичної рідини) шляхом якісного або кількісного аналізу. Причиною цих болезнейявляется зміна активності певних ферментів.
З помощьюбіохіміческіх методів відкрито близько 500 молекулярних хвороб, являющіхсяследствіем прояви мутантних генів. При різних типах захворювань удаетсялібо визначити сам аномальний білок-фермент, або встановити промежуточниепродукти обміну. За результатами біохімічних аналізів можливо поставітьдіагноз хвороби і визначити методи лікування. Рання діагностика і прімененіеразлічних дієт на перших етапах постембріонального розвитку дозволяють ізлечітьнекоторие захворювання або хоча б полегшити стан хворих з неполноценниміферментнимі системами.
Як і любаядругая дисципліна, сучасна генетика людини використовує методи смежнихнаук: фізіології, молекулярної біології, генної інженерії, біологічного іматематіческого моделювання ит. д. Значне місце у вирішенні проблем медичної генетики займає онтогенетический метод, которийпозволяет розглядати розвиток нормальних і патологічних ознак в ходеіндівідуального розвитку організму.
Спадкові хвороби людини, їх лікування та профілактика. До теперішнього часу зареєстровано більше 2 тис. Наследственнихболезней людини, причому більшість з них пов`язано з псіхіческімірасстройствамі. За даними Всесвітньої організації охорони здоров`я, благодаряпрімененію нових методів діагностики щорічно реєструється в середньому трінових спадкові захворювання, які зустрічаються в практиці лікаря любойспеціальності: терапевта, хірурга, невропатолога, акушера-гінеколога, педіатра, ендокринолога і т. Д. Хвороб, які не мають абсолютно ніякого відношення кнаследственності, практично не існує. Перебіг різних захворювань (вірусних, бактеріальних, мікозів і навіть травм) і одужання після них в тійабо іншій мірі залежать від спадкових імунологічних, фізіологічних, поведінкових і психічних особливостей індивідуума.
Условнонаследственние хвороби можна поділити на три великі групи: хвороби обмінуречовин, молекулярні хвороби, які зазвичай викликаються генними мутаціями, іхромосомние хвороби.
Генні мутації і порушення обміну речовин. Генні мутації можуть виражатися в підвищенні іліпоніженіі активності деяких ферментів, аж до їх отсутствія.Фенотіпі-но такі мутації виявляються як спадкові хвороби обмінуречовин, які визначаються за відсутності або надлишку продуктасоответствующей біохімічної реакції.
Генні мутацііклассіфіціруют по їх фенотипическому прояву, т. Е. Як хвороби, пов`язані снарушеніем амінокислотного, вуглеводного, ліпідного, мінерального обміну, обменануклеінових кислот.
Прімеромнарушенія амінокислотного метаболізму є альбінізм - відносно нешкідлива хвороба, яка трапляється вкраїнах Західної Європи з частотою 1: 25000. Причиною захворювання являетсядефект ферменту тирозинази, в результаті чого блокується перетворення тірозінав меланін. У альбіносів молочний колір шкіри, дуже світле волосся і отсутствуетпігмент в райдужній оболонці очей. Вони мають підвищену чутливість ксолнечному світла, що викликає у них запальні захворювання шкіри.
Одним знайбільш поширених захворювань вуглеводного обміну є цукровий діабет. Ця хвороба пов`язаназ дефіцитом гормону інсуліну, що призводить до порушення процесу образованіяглікогена і підвищенню рівня глюкози в крові.
Рядпатологіческіх ознак (гіпертонія, атеросклероз, подагра та ін.) Определяютсяне одним, а кількома генами (явище полімерії). Це хвороби снаследственним нахилом, які більшою мірою залежать від условійсреди: в сприятливих умовах такі захворювання можуть і не проявитися.
Хромосомні хвороби. Цей тіпнаследственних захворювань пов`язаний зі зміною числа або структури хромосом.Частота хромосомних аномалій у новонароджених складає від 0,6 до 1%, а настадіі 8-12 тижнів їх мають близько 3% ембріонів. Серед самопроізвольнихвикідишей частота хромосомних аномалій дорівнює приблизно 30%, а на ранніх термінах (до двох місяців) - 50% і вище.
У человекаопісани всі типи хромосомних і геномних мутацій, включаючи Анеуплоїдія, котораяможет бути двох типів - моносоміяі полісомах. Особливою тяжестьюотлічается моносомия.
Моносоміявсего організму описана для Х-хромосоми. Це синдром Шерешевського-Тернера (44 + Х), що виявляється у жінок, для яких характерні патологіческіеізмененія статури (малий зріст, коротка шия), порушення в розвитку половойсістеми (відсутність більшості жіночих вторинних статевих ознак), розумова обмеженість. Частота народження цієї аномалії 1: 4000-5000.
Женіщни-трисомік (44 + ХХХ), какправіло, відрізняються порушеннями статевого, фізичного і розумового розвитку, хоча у частини хворих ці ознаки можуть не проявлятися. Відомі случаіплодовітості таких жінок. Частота синдрому 1: 1000.
Чоловіки з синдромом Клайнфельтера (44 + XXY) характеризуються порушенням розвитку і активності статевих залоз, евнухоіднимтіпом статури (вужчі, ніж таз, плечі, оволосіння і відкладення жиру Натела за жіночим типом, подовжені в порівнянні з тулубом руки і ноги). Отсюдаі більш високий зріст. Ці ознаки в поєднанні з деякою псіхіческойотсталостью проявляються у відносно нормального хлопчика починаючи з моментаполового дозрівання.
СіндромКлайнфельтера спостерігається при полісоміі не тільки по Х-хромосомі (XXX XXXY, XXXXY), але і ПОУ-хромосомі (XYY. XXYY. XXYYY) .Частота синдрому 1: 1000.
З чіслааутосомних хвороб найбільш вивчена трисомія по 21-й хромосомі, або синдром Дауна. За даними разнихавторов, частота народження дітей з синдромом Дауна становить 1: 500-700новорожденних, а за останні десятиліття частота трисомії-21 збільшилася.
Тіпічниепрізнакі хворих з синдромом Дауна: маленький ніс з широкою плоскою переніссям, розкосі очі з епікантусом - нависає складкою над верхньою повікою, деформовані невеликі вушні раковини, напіввідкритий рот, низький зріст, розумова відсталість. Близько половини хворих мають порок серця і крупнихсосудов.
Существуетпрямая зв`язок між ризиком народження дітей з синдромом Дауна та віком матері.Установлено, що 22-40% дітей з цією хворобою народжуються у матерів старше 40 років (2-3% жінок дітородного віку).
Здесьрассмотрени лише деякі приклади генних і хромосомних хвороб людини, які, однак, дають певне уявлення про складність і крихкості егогенетіческой організації.
Основнимпутем запобігання спадкових захворювань є їх профілактика. Дляетого в багатьох країнах світу, в тому числі і в Білорусі, існує сетьучрежденій, що забезпечують медико-генетичне консультування населення. Впервую чергу його послугами повинні користуватися особи, котрі вступають у шлюб, укоторих є генетично неблагополучні родичі.
Генетіческаяконсультація обов`язкова при вступі в шлюб родичів, осіб старше 30-40 років, а також працюють на виробництві з шкідливими умовами праці. Лікарі ігенетікі зможуть визначити ступінь ризику народження генетично неполноценногопотомства і забезпечити контроль за дитиною в період його внутріутробногоразвітія. Слід зазначити, що куріння, вживання алкоголю і наркотіковматерью або батьком майбутньої дитини різко підвищують ймовірність народження Дитятко важкими спадковими недугами.
У случаерожденія хворої дитини іноді можливо його медикаментозне, дієтичне ігормональное лікування. Наочним прикладом, що підтверджує можливості медицини у боротьбі зі спадковими хворобами, може служити поліомієліт. Ця болезньхарактерізуется спадковою схильністю, проте непосредственнойпрічіной захворювання є вірусна інфекція. Проведення массовойіммунізаціі проти збудника хвороби дозволило позбавити всіх наследственнопредрасположенних до неї дітей від важких наслідків захворювання. Дієтичне ігормональное лікування успішно застосовується при лікуванні фенілкетонурії, сахарногодіабета та інших хвороб.
Ще матеріали по генетиці:
Закон Томаса Моргана
закони Менделя
Причини виникнення генетики
Історія розвитку генетики в Росії
