Гени, що відповідають за симптоми синдрому дауна, можна вимкнути. Поки лише в пробірці
Накрити зайву 21-у хромосому "ковдрою" з РНК, тим самим блокувавши експресію генів, - таку методику випробували в лабораторних умовах, тобто ін вітро, фахівці з медичного факультету Массачусетського університету. Спосіб медики запозичили у природи, зімітував процес, який природно відбувається у самок ссавців, коли в їх дозрілих організмах вимикається одна з двох статевих Х-хромосом.
У кожній з Х-хромосом для інактивації самої себе подібних є ген під назвою XIST. Коли він активується, в клітці проводиться довга Некодуючі РНК. Жіночий організм так налаштований, що вимикає сама себе, кутаючись в "теплий плед" нуклеїнової кислоти, тільки одна з двох Х-хромосом.
Керівник дослідження, біолог Джин Лоуренс, припустила, що подібний трюк спрацює з третьою зайвою хромосомою 21-ї пари. Вийшло.
Команда доктора Лоуренс взяла зразки клітин з трисомія у пацієнта з синдромом Дауна. В одну з трьох копій 21-ї хромосоми вчені вставили ген XIST, а також генетичний пускач для нього, що дозволяє включати експресію XIST, впливаючи на клітини антибіотиком доксициклином.
В експерименті використовувалися "омолоджені", т.зв. індуковані плюрипотентні стовбурові клітини. Такі клітини-заготовки можна перетворювати в дорослі клітини різних типів. Таким чином, продовживши дослідження, вчені з Массачусетса зможуть з`ясувати, як наявність зайвої хромосоми при синдромі Дауна впливає на розвиток і стан різних органів і тканин організму.
Ідея про інактивації цілої хромосоми бачиться фахівцям вкрай цікавою - навіть при тому, що XIST може блокувати не всі генні експресії зайвої спадкової одиниці. Метод може бути випробуваний і на інших хромосомних захворюваннях, наприклад, синдромі Патау або Едвардса. А маючи під рукою лабораторні культури здорових і мутантних клітин, вирощених з індукованих стовбурових, можна всерйоз заглибитися в пошуки ліків від хромосомних патологій. Тим паче, що методи виявлення того ж синдрому Дауна з кожним роком стають все точніше і швидше.
