Синдром дауна: фактори ризику
Синдром Дауна є вроджене генетичне захворювання, яке поєднує в собі характерні зовнішні ознаки і розумову слабкість. Таких малюків часто називають «сонячні діти» за незмінну посмішку і неймовірну доброту.
Вперше синдром Дауна був описаний в Англії в 1866 році доктором Джоном дауном як розумова відсталість з характерними зовнішніми ознаками. І тільки майже через 100 років, а саме в 1959 році, вчений Жером Лежен зміг визначити генетичну природу захворювання.
Як розвивається синдром Дауна?
У здорової дитини кожна клітина містить 46 хромосом: 23 - від матері і 23 - від батька. Вони відповідають за все успадковані ознаки, починаючи з кольору очей, закінчуючи захворюваннями.
У малюка, народженого з синдромом Дауна, відбувається мутація у двадцять першій парі хромосом, і в ній з`являється третя, додаткова структура. В результаті кількість хромосом збільшується до 47. Ось саме ця додаткова хромосома і визначає виникнення аномалії.
Виразність проявів генетичної аномалії у дітей, які страждають синдромом Дауна, неоднакова і залежить від ряду факторів.
Чому розвивається синдром Дауна?
Причини виникнення синдрому Дауна на даний момент не встановлені. Захворювання зустрічається повсюдно, в усіх куточках планети, у матерів будь-якої раси, віку і соціального шару.
Єдиним достовірно встановленим чинником, що підвищує ймовірність народження малюка з синдромом Дауна, є вік мами.
Відео: Руся майже 5 мес.Сіндром Дауна.
- У дівчини від 20 до 24 років ймовірність народження дитини Дауна становить 1 до тисячі п`ятсот шістьдесят-дві.
- У жінок від 35 до 39 років ризик даної патології підвищується до 1 випадку на 214 новонароджених.
- У віці старше 45 років дитина з синдромом Дауна народжується у кожної двадцятої мами.
Частота народження захворювання однакова у хлопчиків і дівчаток.
Як виявляється захворювання?
Для малюків з синдромом характерно сплощення обличчя, брахицефалия, тобто укорочення головки, розкосі очі і складка у внутрішньому куті ока, яка в медицині називається епікантусом.
Відео: Що таке синдром Дауна?
Також для таких дітей характерне зниження м`язового тонусу, підвищена рухливість суглобів, деформація вух і грудної клітини, сплощення потилиці і короткі, широкі кисті. На жаль, захворювання часто супроводжується вродженими патологіями внутрішніх органів, в їх числі: пороки серця, збільшення мови, вроджений гіпотиреоз, стеноз кишечника і так далі.
Реабілітація дітей з синдромом Дауна
Основною метою є сімейно-соціальна адаптація дітей. Для цього необхідна велика увага, турбота і терпіння з боку батьків, відвідування спеціальних групових занять для поліпшення соціальної пристосованості дитини. При правильно організованому навчанні та належному догляді малюки з синдромом Дауна освоюють ті ж навички, що і здорові діти, тільки в більш пізні терміни.
Практичним шляхом було доведено, що перебування дитини в звичайному дитячому садку сприяє кращій пристосованості малюка.
Що стосується школи, то навчання здійснюється в спеціалізованих закладах, проте в деяких випадках допустимо відвідування і звичайних шкіл.
Реабілітація дітей часто вимагає медикаментозної підтримки.
Таким чином, синдром Дауна - це не вирок! При правильному розвитку і вихованні можна мінімізувати вплив захворювання на життя дитини.
