healthukr.ru

Захворювання, пов`язані з порушенням статевої диференціювання

Відео: Чому здоров`я жінки залежить від здоров`я печінки

Дисгенезії насіннєвихканальців - захворювання, викликане хромосомної аномалією, основним проявом якого є порушення сперматогенезу.

Дисгенезії насіннєвихканальців

Рис.1: Хворий 19 років.
Діагноз: дисгенезия насіннєвихканальців. Зріст 175 см. Виражена гінекомастія, жіночий характер оволосіння на лобку, відсутність оволосіння на обличчі. Недорозвинення статевого члена, маленькі щільні яєчка, азооспермія. каріотип XXY

Відео: Запальні захворювання НИЖНЬОГО відділу жіночої статевої системи. кмн Мороз І.Ю.

Патогенез. В основі захворювання лежить хромосомная аномалія - як правило, XXY, але в окремих випадках описані хворі з каріотипом XY / XXY, XXYY, XXXY і ін .. Зважаючи на наявність в каріотипі Y -хромосоми гонада нормально диференціюється в яєчко, і воно в ембріональний період нормально виділяє інкрети і андрогени. Тому статеві органи формуються як нормальні чоловічі. Однак наявність зайвої (або зайвих) Х-хромосом призводить до пошкодження яєчок, яке мікроскопічно стає помітним в пубертатний період - еластична мембрана насіннєвихканальців погано розвинена, більшість насіннєвихканальців запустевает і гіалінізіруется, а в небагатьох канальцях, які не піддалися гіалінозу, є або скупчення тільки сертоліевим клітин, або невелика кількість сперматогенного елементів, що не досягають зрілості. Страждає освіту яєчками тестостерону. Недостатність яєчок призводить до того, що в пубертатному періоді у хворих різко підвищується функції гіпофіза.

Як і при інших хромосомних аномаліях, надлишок генетичного матеріалу (зайві хромосоми) призводить у багатьох випадках до розумової відсталості.



На кожні 10 000 живонароджених хлопчиків припадає 21 хворий дисгенезією насіннєвих канальцев- серед розумово відсталих чоловіків частота велика - 81: 10 000, а серед осіб з азооспермией або різко вираженою олігозооспермія частота осіб з статевим хроматином досягає 20%. Сімейні випадки захворювання зустрічаються вкрай рідко. Середній вік матерів, які народили синів з дисгенезією насіннєвихканальців, трохи вище, ніж вік матерів, які народили здорових синів, але зв`язок ця далеко не так чітко виражена, як при народженні дітей з іншими трисомиями (наприклад, монголізм).

Клініка. Скарги хворих можуть бути різними. Загальною є скарга на безпліддя, має причиною азооспермію. У багатьох хворих, крім того, є скарги на низьку потенцію, відсутність вторинного оволосіння, гинекомастию.

Статура хворих часто євнухоїдний (високий зріст, довгі кінцівки), рослинність на обличчі відсутня або незначна, рослинність на лобку незначна і обмежена зверху горизонтальною лінією, як у жінок (див.рис. 1).

Відео: О.Бутакова. фіброміома



Статевий член часто нормальних розмірів, яєчка знаходяться в мошонці, але маленькі і щільні. Дуже часто буває гінекомастія з великою кількістю залозистої тканини. Потрібно відзначити, що у ряду хворих ніяких з описаних симптомів (крім азооспермії) при огляді не виявляється. Нерідко у хворих є розумова відсталість, що знаходиться в залежності від каріотипу: при каріотипі XXY інтелект знижений у 25% хворих, а при каріотипі XXXXY- у 67%. Крім того, при каріотипі XXXXY, на відміну від хворих з більш звичайним кариотипом XXY, нерідко буває крипторхізм.

У переважної більшості хворих відзначається статевої хроматин-один при каріотипі XXY, два при каріотипі XXXY, три при каріотипі XXXXY. В окремих випадках, наприклад при хромосомної мозаїці, статевої хроматин відсутній, і діагноз може бути уточнено визначенням каріотипу.

Відео: Лікування захворювань жіночої статевої системи в Онлі Клінік onlyclinic.ru

Гормональні дослідження у більшості хворих показують нормальне виділення 17-кетостероїдів при зниженому виділення тестостерону, високе виділення гонадотропінів. 17-кетостероїди великою мірою мають надниркової походження, що доводиться їх зниженням при прийомі дексаметазону. Діагноз і диференційний діагноз проводяться на підставі клінічної картини, наявності статевогохроматину. Біопсія яєчок показує характерні зміни, але дуже подібна картина буває і при інших захворюваннях яєчок, що супроводжуються їх атрофією. До теперішнього часу не вирішено остаточно питання про правомірність діагнозу дисгенезии насіннєвихканальців у осіб з характерними змінами в яєчках та відсутністю виявлених хромосомних аномалій. Такі випадки, однак, зустрічаються незрівнянно рідше, ніж типові.

лікування хворих абсолютно безперспективно щодо безпліддя. Для посилення росту волосся на обличчі і підвищення потенції можна застосувати тестостерон (по 50 мг на тиждень). У ряду хворих таке лікування призводить до значного підвищення потенції. Що стосується зростання волосся на обличчі, то він слабо піддається впливу, і навіть великі дози тестостерону, достатні для вірілізації у жінок, не викликають помітного росту волосся у таких хворих (це вказує на порушення реакції ряду периферичних тканин на гормони). Гінекомастія підлягає оперативному лікуванню.


Поділитися в соц мережах:

Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Схожі

Увага, тільки СЬОГОДНІ!
» » » Захворювання, пов`язані з порушенням статевої диференціювання