Трисомія 13
Таке генетичне порушення, як трисомія 13 хромосоми, отримало назву синдрому Патау. Спостерігається він, коли з`являється додаткова 13 хромосома, що є наслідком їх нерасхожденія при мейозі. Її поява порушує нормальний процес розвитку плоду, приводячи до порушення нормальної роботи серця, нирок. Як і у інших генетичних патологій, пов`язаних з нерозходженням хромосом, ризик трисомії 13, збільшується з віком вагітної. Частота народження становить 1: 1000.
Зміст
Відео: Trisomy 13 - Never Give up Hope!
Чим може бути викликане розвиток синдрому Патау?
Здебільшого, це порушення не передається у спадок, а є наслідком випадкового події в період формування статевих клітин. Передача патології у спадок можливо тільки при транслокації, - повороті ділянки окремого гена. Так, здорова людина може нести пошкоджену ділянку гена між 12 і 13 хромосомами, який в ході повороту приєднується до 13 хромосомі, викликаючи розвиток порушення.
Відео: Choosing Thomas - Inside a family # 39; s decision to let their son live, if only for a brief time
Як виявляється захворювання?
Імовірність загибелі плоду з трисомія по 13 хромосомі дуже велика. Якщо все ж дитина народиться на світ, то він буде мати такі порушення:
Відео: Kathleen Rose: Trisomy 13: How Our Beautiful Girl Surprised us all!
- з боку нервової системи - відхиленні психічного розвитку, мікроцефалія, порушення формування півкуль головного мозку;
- з боку кістково-м`язової системи - зайві пальці, деформовані вушні раковини, деформація ноги (виступаюча п`ятка), вроджена відсутність ділянок шкіри;
- з боку сечостатевої системи - аномалії в будові зовнішніх статевих органів, дефекти нирок;
- з боку слухового апарату - часто спостерігається таке порушення, як повна глухота.
Діти, народжені з даними хромосомним порушенням, як правило, мають такі каліцтва, як заяча губа і вовча паща.
Відео: Patau Syndrome-Trisomy 13
Хто перебуває в групі ризику?
До групи ризику розвитку трисомії 13 відносять тих жінок, здоров`я яких в нормі, але вони вперше завагітніли після 35 років. Крім того, доведено, що як і інші хромосомні аномалії, синдром Патау частіше виникає у тих дітей, чиї мами входять в групу соціально неблагополучних, що мають такі шкідливі звички, як алкоголь, нікотин, наркотичні речовини та ін.
Таким чином, можна сказати, що синдром Патау - досить рідкісне хромосомні порушення, практично не передається у спадок. Виявлення його проводять за допомогою спеціальних біохімічних досліджень, які обов`язково призначають жінкам, які мають пізню вагітність.