Синдром дауна
Синдром Дауна - це генетична аномалія, яка пояснюється утроением 21-ої хромосоми. Якщо в нормі людина має 23 пари або 46 хромосом, то при синдромі Дауна спостерігається потрійне кількість 21-ої хромосоми замість належних двох.
Зміст
Вперше захворювання було описано лікарем Джоном дауном в 1866 році і тому названо по імені автора.
Синдром Дауна - досить часто зустрічається патологія, вона спостерігається в однієї дитини серед 700-800 народилися. Не можна сказати, хто частіше страждає даної генетичною аномалією: хлопці чи дівчата, відсоток хворих дітей однаковий як в тому, так і в іншому випадках.
Відео: Синдром Дауна
Характерними проявами синдрому Дауна є відставання в розумовому і фізичному розвитку (зокрема, низький зріст).
види
Виділяють три форми хромосомної аномалії при синдромі Дауна:
Відео: Перший в Росії кухар з синдромом Дауна: "Я живу в двох світах"
- трисомия - зустрічається в 90% випадків. Трисомія - це наявність додаткової 21-ої хромосоми: замість належних двох їх три. Трапляється при порушенні клітинного ділення в процесі розвитку яйцеклітини або сперми. Подібне явище спостерігається у всіх клітинах людини;
- мозаицизм - лише частина клітин мають зайву 21-у хромосому, виглядає це як мозаїка з нормальних і патологічних клітин. Даний дефект пов`язаний з порушенням клітинного ділення після зачаття. Частота захворювання досягає 2-3%;
- транслокация - перестановка частини хромосоми в 21-й парі. Тобто є всього дві хромосоми, як і належить, але тільки ділянку однієї хромосоми в 21-й парі прикріплений до іншого (зайве плече). Частота діагностування складає 4%.
причини
На сьогоднішній день встановлено лише дві причини виникнення синдрому Дауна.
Перша - це вік матері, причому, чим старше стає жінка, тим вище ризик народження дитини з даною патологією (після 30 років він становить 1: 1000, а після 42 років - 1:60). Пов`язано це зі старінням яйцеклітин: як відомо, їх кількість закладається ще в період формування плоду.
Інший, більш рідкісною, причиною є спадковість (синдром Дауна по типу транслокації 21-ї пари хромосом). Стає зрозумілим, що певне значення мають і близькоспоріднені шлюби, а також наявність в сім`ї родича з синдромом Дауна. Крім того, вчені відзначають зв`язок між віком бабусі, в якому вона народила дочку, і шансом отримати онука з синдромом Дауна. Чим старше була бабуся, тим вище ризик народження онука з даною аномалією. Чи не заперечується і значення віку батька (фактор ризику - чоловіки старше 45 років).
Діагностика ризиків синдрому Дауна
Діагностику синдрому Дауна проводять ще при вагітності, на етапі виношування плоду.
Важливим показанням є вік жінки (30 років і старше). У першому триместрі проводять УЗД плоду (в терміні 10-14 тижнів) для визначення ширини шийно-комірного простору (норма 2 мм) і наявності / відсутності носової кістки. Дані ознаки не характерні і не дають 100% гарантії захворювання. Потім проводять аналіз крові на рівень ХГЧ.
У другому триместрі, на термін 16-18 тижнів проводиться потрійний тест: визначення ХГЧ, Альфафетопротеїн (АФП) і естріолу. При знижених показниках жінку заносять в групу високого ризику і рекомендують інвазивні методи обстеження:
- хоріонцентез (біопсія ворсинок хоріона на терміні близько 13-ти тижнів);
- амніоцентез (аналіз навколоплідних вод після 18-ти тижнів, при проведенні обстеження високий ризик переривання вагітності та інфікування);
- кордоцентез (аналіз пуповинної крові плода, проводиться після 18-ти тижнів).
Після народження дитини діагноз встановлюють на підставі характерних клінічних ознак і визначенні каріотипу.
Симптоми у новонароджених
Запідозрити синдром Дауна лікар може відразу після народження дитини на підставі характерних ознак. Однак точний діагноз встановлюється після визначення каріотипу (хромосомного набору).
«Даунята», здебільшого, мають пласке обличчя з монголоїдним розрізом очей і череп укороченою округлої форми (брахицефалия). На очах відзначається наявність вертикальної шкірної складки, яка прикриває внутрішній кут ока (епікантус).
Відзначаються підвищена рухливість суглобів і м`язова гіпотонія, за рахунок якої рот у дитини відкритий, а мова витягнуть.
Потилицю дітей сплощений, укорочена шия з головою маленьких розмірів і вертикально поставленими вухами з приросли мочками, є зубні аномалії.
У віці старше 8 років часто розвиваються очні захворювання (катаракта, глаукома). Перенісся у «даунят» також уплощена, нерідко має місце косоокість і короткий ніс.
На долоні є одна поперечна складка, а мізинець укорочений і скрівлен.
Часто у таких малюків виявляються вроджені вади серця і травного тракту, симптоматична епілепсія і деформація грудної клітки.
Хворі діти можуть досягати середнього зросту, але часто їх фізичний розвиток відстає через порушення розвитку скелета.
У всіх пацієнтів з цією патологією відзначається розумова відсталість в тій чи іншій мірі.
Лікування синдрому Дауна
Лікування синдрому Дауна довічне, воно полягає не в позбавленні від хромосомної патології, а в терапії супутніх захворювань і вад розвитку. Наприклад, при вроджених вадах серця проводиться операція.
У лікуванні «даунят» бере участь група різних лікарів-фахівців: педіатр, психіатр і психолог, кардіолог, гастроентеролог, ендокринолог, логопед, окуліст, стоматолог та інші.
Батьки дітей з синдромом Дауна мають розуміти і знати, що дана аномалія - це не вирок, і, тим більше, чиєїсь провини в народженні подібного дитини немає.
Відео: Синдром Дауна.Русе 5 місяців.
Основне лікування спрямоване на соціально-сімейну адаптацію. При ретельному догляді і терпінні діти вчаться простим людським навичкам (сидіти, ходити, говорити). Вони можуть ходити як в загальноосвітні, так і в спеціальні школи (бажано в обидві). У звичайній школі дитина вчиться спілкуванню з іншими дітьми, розвивається і прагне у всьому наслідувати однокласникам. Згодом такі діти можуть отримати середню професійну освіту. Головне в догляді за особливою дитиною - це увагу і любов батьків.
Для підтримки центральної нервової системи «даунята» призначають препарати, що покращують кровообіг головного мозку:
- церебролізин;
- пірацетам;
- вітаміни групи В;
- амінолон.
Ускладнення і прогноз
До ускладнень синдрому Дауна відносяться:
- вроджені вади серця;
- інфекційні захворювання;
- лейкемія;
- рання деменція (хвороба Альцгеймера);
- зупинка дихання під час сну;
- ожиріння.
Тривалість життя людей з даною патологією невисока, близько 49-50 років, але за останній час вона збільшилася: ще в ХХ столітті такі хворі жили приблизно 25 років. Вони здатні створювати сім`ї, але чоловіки не можуть мати дітей. Як правило, люди з синдромом Дауна здобувають середню освіту і роботу.
