Знайдено нові ліки від аутизму
Відео: Гепатит С лікування в Казахстані і Росії
Зміст
За статистикою ВООЗ, кількість дітей з аутизмом щорічно збільшується на 13 відсотків. У США число дітей з цим захворюванням за рік стало більше на 25%. Для порівняння: ще близько 50 років тому цей показник становив лише 0,2%. Ця зухвала серйозну стурбованість статистика привела до різкого збільшення досліджень в цій області.
Відео: Погоня поліції. Новий засіб зупинки авто. Погоні в США
Вчені завжди пов`язували аутизм з проявом генних мутацій. Але при цьому залишався нез`ясованим питання - яким чином ці генні зміни призводять до розвитку захворювання. Нове дослідження групи вчених на чолі з професором Марком Зіклом з Університету в Чапел-Хілл (США) дозволило визначити причину генетично зумовленого аутизму. Робота вчених допомогла виявити мутацію гена UBE3A, яка призводить до порушення в роботі певного ферменту в період розвитку мозку. Мутація викликає гіперактивність цього ферменту, тоді як в нормі його продуктивність повинна періодично відключатися. Така надмірна активність ферменту і призводить до аномального розвитку головного мозку і аутизму.
У хворих, що страждають на аутизм, патологічне подвоєння в хромосомі 15q (синдром Ангельмана) - одна з найбільш часто зустрічаються генетичних аномалій. Раніше вчені стверджували, що мутації UBE3A і служать причиною цих порушень. Автор дослідження Марк Зілка з`ясував, що ген UBE3A здатний включатися і вимикатися шляхом приєднання фосфат-іона до ферменту, який і служить регуляторним вимикачем.
Нове дослідження вчених показало, що мутації UBE3A призводять до руйнування регуляторного вимикача - протеїн-кінази. Саме через це процесу ген втрачає здатність вимикатися і набуває гіперактивність. Виникає гіперактивність, за результатами дослідження, і є причиною аутизму. Цьому відкриттю сприяло вивчення послідовності генів у дітей-аутистів і їхніх батьків.
За заявою Марка Зілка, можна знайти способи зниження активності гена UBE3A у пацієнтів з аутизмом, викликаної дуплікацією 15q. Було проведено тестування двох речовин, здатних істотно знизити активність гена в нейронах. Одним з них стало лікарська речовина роліпрам, що викликає зниження активності протеїн-кінази. Раніше роліпрам проходив клінічне випробування як засіб проти депресії, але був виключений через побічні ефекти. Як виявилося, роліпрам позитивно впливає на хворих на аутизм з синдромом дуплікації 15q.
Бути може, саме цей метод лікування дозволить зменшити прогресивно наростаюча кількість дітей, які народжуються з аутизмом.
