Каріотипування подружжя
Відео: Лабораторія генетики клініки ISIDA
Зміст
Каріотипування є методом цитогенетичного дослідження і полягає у вивченні хромосом людини.
У процесі дослідження хромосомного набору (каріотип) визначаються зміни в кількісному складі і виявляються порушення структур (якість) хромосом.
Каріотипування проводиться один раз в житті і дозволяє визначити геном чоловіки і жінки, які перебувають у шлюбі, виявити невідповідність хромосом подружжя, що може стати причиною народження дитини з пороком розвитку або важким генетичним захворюванням, а також дозволяє встановити причину, по якій неможливо мати дітей у даній сімейної пари.
Каріотип - це набір хромосом людини з повним описом всіх їх ознак (розмір, кількість, форма та інше). Геном кожної людини в нормі складається з 46 хромосом (23 пари). 44 хромосоми є аутосомними і відповідають за передачу спадкових ознак в роду (колір волосся, будова вух, гострота зору і так далі). Остання, 23-а пара представлена статевими хромосомами, які і визначають каріотип жінки 46ХХ і чоловіки 46ХУ.
Показання для кариотипирования
В ідеалі, кариотипирование необхідно пройти всім подружжю, бажаючим стати батьками, навіть якщо показання для проведення аналізу відсутні.
Багато спадкові захворювання, якими страждали прадідуся і прабабусі можуть не проявлятися у людини, а кариотипирование допоможе виявити патологічну хромосому і розрахувати ризик народження дитини з патологією.
До обов`язкових показаннями для проведення процедури відносяться:
- вік майбутніх батьків (35 років і старше, навіть якщо цим пунктом відповідає тільки один з подружжя);
- безпліддя нез`ясованого походження;
- багаторазові і безуспішні спроби штучного запліднення (ЕКЗ);
- наявність спадкового захворювання у одного з подружжя;
- розлади гормонального балансу у жінок;
- порушення утворення сперматозоїдів (сперматогенезу) з невстановленою причиною;
- несприятливий екологічний оточення;
- контакт з хімічними речовинами і опромінюють вплив;
- вплив шкідливих чинників на жінку, особливо в недавньому минулому: куріння, алкоголь, наркотики, прийом лікарських препаратів;
- наявність самовільного переривання вагітності (викидні, передчасні пологи, завмерлі вагітності);
- близькоспоріднені шлюби;
- наявність дитини / дітей з хромосомними патологіями або вродженими вадами розвитку.
Процедуру дослідження кариотипов подружжя необхідно провести ще на етапі планування вагітності. Але не виключається можливість кариотипирования в тому випадку, якщо жінка вагітна. Тоді проводиться каріотипування не тільки подружжя, але і майбутньої дитини (пренатальне каріотипування).
Підготовка до аналізу
Так як для аналізу на визначення каріотипу використовуються кров`яні клітини, необхідно виключити вплив різних чинників, які ускладнюють їх зростання, що робить аналіз неінформативним.
Приблизно за 2 тижні до здачі крові на аналіз кариотипирования слід запобігти або відмовитися від впливу наступних факторів:
- наявність гострих захворювань або загострення хронічних;
- прийом лікарських препаратів, особливо антибіотиків;
- вживання алкоголю і куріння.
механізм проведення
Перевага віддається венозної крові, яку забирають у чоловіка та жінки. З венозної крові відсіваються лімфоцити, які знаходяться у фазі мітозу (поділу). Протягом трьох діб аналізується зростання і розмноження клітин, для чого лімфоцити обробляють мітогеном, який стимулює мітоз. У процесі поділу дослідник може спостерігати хромосоми, але процес мітозу зупиняють шляхом спеціальної обробки. Потім готуються спеціальні препарати хромосом на склі.
Щоб краще виявити структуру хромосом, їх фарбують. Кожна хромосома має свою індивідуальну смугастість, що стає добре помітним після фарбування. Потім проводиться аналіз забарвлених мазків, під час якого визначається загальна кількість хромосом і структура кожної. При цьому зіставляється смугастість парних хромосом, а отриманий результат з нормами цитогенетичних схем хромосом.
Для аналізу звичайно потрібно не більше 12-15 лімфоцитів, дана кількість клітин дозволяє виявити кількісне і якісне невідповідність хромосом, а, отже, спадкове захворювання.
Що виявляє кариотипирование
Інтерпретацію аналізу на кариотипирование проводить лікар-генетик. Аналіз в нормі виглядає як 46ХХ або 46ХУ. Але якщо виявлена будь-яка генетична патологія, наприклад виявлення третьою зайвою 21 хромосоми у жінки, то результат буде виглядати як 46ХХ21 +.
Що дозволяє визначити аналіз хромосомного набору:
- трисомия - третя зайва хромосома в парі (наприклад, синдром Дауна);
- моносомия - в парі відсутня одна хромосома;
- делеция - втрата ділянки хромосоми;
- Дуплікація - подвоєння будь-якого фрагмента хромосоми;
- інверсія - розворот ділянки хромосоми;
- транслокация - переміщення ділянок (рокіровка) хромосоми.
Наприклад, виявлення делеції в У-хромосомі часто є причиною порушеного сперматогенезу і, отже, чоловічого безпліддя. Також відомо, що делеції є причиною деяких вроджених вад у плода.
Для зручності відображення на папері результату аналізу при виявленні зміни структури хромосоми, довге плече записується латинською буквою q, а короткий t. Наприклад, при втраті фрагмента короткого плеча 5-ї хромосоми у жінки, результат аналізу буде виглядати так: 46ХХ5t, що означає синдром «котячого крику» (генетичне відхилення, яке характеризується характерним плачем дитини і іншими вродженими вадами).
Відео: Др. Олена Березовська - HLA гаплотіпірованіе перед ЕКО
Крім того, кариотипирование дозволяє оцінити стан генів. Шляхом даного методу дослідження можна виявити:
- генні мутації, які впливають на тромбоутворення, що порушує кровообіг дрібних судинах при формуванні плаценти або імплантації і може стати причиною викидня / безпліддя;
- генна мутація У-хромосоми (в даному випадку необхідно використовувати сперму донора);
- мутації генів, що відповідають за детоксикацію (низька здатність організму до знезараження оточуючих токсичних чинників);
- генна мутація в гені муковісцидозу допомагає виключити можливість даного захворювання у дитини.
Крім того, кариотипирование допомагає діагностувати генетичну схильність до багатьох захворювань, наприклад, до інфаркту міокарда, цукрового діабету, гіпертонічної хвороби, патології суглобів та ін.
Що робити при відхиленнях
У разі виявлення генних мутацій або хромосомних аберацій у одного з подружжя на етапі планування вагітності, лікар-генетик пояснює парі ймовірність народження хворої дитини і можливі ризики.
Відео: Аналіз сумісності партнерів
Як відомо, хромосомна і генна патологія невиліковна, тому подальше рішення лягає на плечі майбутніх батьків (скористатися донорською спермою або яйцеклітиною, ризикнути народити дитину або залишитися без дітей).
При виявленні хромосомних аномалій під час вагітності, особливо у ембріона, жінці пропонують її перервати. Наполягати на перериванні вагітності лікарі не мають права.
При деяких хромосомних аномаліях (наприклад, ризик народження дитини з патологією невисокий) генетик може призначити курс певних вітамінів, які знижують ймовірність народження хворої дитини.
