Фенілкетонурія
Фенілкетонурія - найбільш поширене порушення обміну амінокислот. В середньому фенілкетонурії схильний 1 з 8000 чоловік.
Зміст
В основі хвороби лежить дефіцит ферменту, що здійснює перетворення фенілаланіну в тирозин (тирозин перешкоджає відкладенню жирів, знижує рівень апетиту, поліпшує функції гіпофіза, щитовидної залози і надниркових залоз).
симптоми фенілкетонурії
Фенілкетонурія проявляється на першому році життя. Основними симптомами в цьому віці є:
- млявість дитини;
- відсутність інтересу до навколишнього;
- іноді підвищена дратівливість;
- занепокоєння;
- відрижки;
- порушення м`язового тонусу (частіше м`язова гіпотонія);
- судоми;
- ознаки алергічного дерматиту;
- з`являється характерний «мишачий» запах сечі.
У більш пізньому віці для хворих на фенілкетонурію характерна затримка психомовного розвитку, нерідко відзначається мікроцефалія.
При фенілкетонурії характерні наступні фенотипічні особливості: гипопигментация шкіри, волосся, райдужної оболонки очей. У деяких хворих одним із проявів патології може бути склеродермія.
Епілептичні напади зустрічаються майже у половини хворих на фенілкетонурію та в деяких випадках можуть служити першою ознакою хвороби.
діагностика
Діагноз при підозрі на фенілкетонурію ґрунтується на сукупності генеалогічних даних, результатів клінічного і біохімічного обстеження:
Відео: Спадкові хвороби. фенілкетонурія
- можливий споріднений шлюб батьків хворої дитини;
- аналогічна патологія у рідних або двоюрідних сибсов (братів чи сестер);
- судоми, порушення м`язового тонусу;
- екзематозні зміни шкіри;
- гипопигментация волосся, шкіри, райдужної оболонки очей;
- своєрідний «мишачий» запах сечі;
- підвищений рівень фенілаланіну в крові gt; 900 мкмоль / л;
- присутність в сечі фенилпировиноградной, фенілмолочная, фенилуксусной кислот;
- позитивна проба Фелінга.
В даний час для діагностики фенілкетонурії розроблені і впроваджені молекулярно-генетичні методи виявлення генного дефекту.
Відео: Фенилкетонурия
Діагностика у новонароджених (скринінг)
У зв`язку з достатньою поширеністю фенілкетонурії, тяжкістю клінічних проявів і реальною можливістю профілактичного лікування, фенілкетонурія в числі перших спадкових порушень обміну речовин була включена в список спадкових захворювань, рекомендованих Всесвітньою організацією охорони здоров`я для раннього виявлення серед новонароджених.
Для ранньої діагностики фенілкетонурії в Росії здійснюється масове обстеження дітей в пологових будинках з визначенням рівня фенілаланіну в крові.
Забір крові проводиться у новонароджених у віці 4-5 днів. Рідше об`єктом дослідження є сеча.
лікування фенілкетонурії
Головним способом лікування фенілкетонурії є дієтотерапія, що обмежує надходження в організм білка і фенілаланіну.
Основним критерієм адекватності дієти при фенілкетонурії служить рівень фенілаланіну в крові, який повинен:
- в ранньому віці складати 120-240 мкмоль / л;
- у дітей дошкільного віку - не перевищувати 360 мкмоль / л;
- у школярів - не перевищувати 480 мкмоль / л;
- у дітей старшого шкільного віку допустимо збільшення вмісту фенілаланіну в крові до 600 мкмоль / л.
Харчовий раціон будується шляхом різкого обмеження надходження білкових продуктів тваринного і рослинного походження та, отже, фенілаланіну. Для полегшення розрахунків прийнято вважати, що 1 г умовного білка містить 50 мг фенілаланіну.
Відео: Фенілкетонурія. ФКУ. Покупки в перехресті
При лікуванні фенілкетонурії повністю виключають продукти, багаті білком і фенилаланином: м`ясо, рибу, сир, сир, яйця, бобові та ін. В харчовий раціон хворих входять овочі, фрукти, соки, а також спеціальні малобелковие продукти - амілофени.
Для корекції білкового харчування і поповнення нестачі амінокислот при фенілкетонурії призначаються спеціальні лікувальні продукти:
- білковий гідролізат: Нофелан (Польща), Апонте (США), Лофенолак (США);
- суміші L-амінокислот, позбавлені фенілаланіну, але містять всі інші незамінні амінокислоти: феніл-фрі (США), тетрафен (Росія), П-АМ універсальний (Великобританія).
Незважаючи на збагачення амінокислотних сумішей і білкових гідролізатів мінеральними і іншими речовинами, хворі на фенілкетонурію потребу в додатковому призначенні вітамінів, зокрема групи В, мінеральних сполук, особливо що містять кальцій і фосфор, препаратів заліза і мікроелементів.
В останні роки для страждаючих на фенілкетонурію була обгрунтована необхідність застосування препаратів карнітину (L-карнітин, Елькар в середній добовій дозі 10-20 мг / кг маси протягом 1-2 міс. 3-4 курси на рік) для профілактики його недостатності.
Паралельно лікування фенілкетонурії здійснюється медикаментозним патогенетичним і симптоматичним лікуванням ноотропні засобами, препаратами, що поліпшують судинну мікроциркуляцію, за показаннями - антиконвульсантами.
Широко використовується лікувальна гімнастика, загальний масаж і ін. Комплексна реабілітація дітей з фенілкетонурією передбачає спеціальні методи педагогічних впливів в процесі підготовки до школи і шкільного навчання. Хворі потребують допомоги логопеда, педагога, в ряді випадків - дефектолога.
Великі суперечки викликає питання про тривалість дієтотерапії в лікуванні фенілкетонурії. Останнім часом більшість лікарів приймає точку зору про необхідність тривалого виконання дієтичних рекомендацій. Обстеження дітей, які припинили дотримуватися дієти в шкільному віці, і дітей, які продовжували отримувати дієтотерапію, однозначно показало значно вищий рівень інтелектуального розвитку останніх.
У хворих на фенілкетонурію старшого віку, в тому числі підлітків, безумовно, можливо поступове розширення дієти у зв`язку з поліпшенням толерантності до фенілаланіну. Корекція харчування здійснюється, як правило, шляхом введення в раціон обмеженої кількості круп, молока та деяких інших натуральних продуктів, що містять відносно помірна кількість фенілаланіну. У період розширення раціону проводяться оцінка нервово-психічного статусу дітей, контроль електроенцефалограми, рівня фенілаланіну в крові.
У віці старше 18-20 років проводиться подальше розширення дієти, однак і в дорослому періоді пацієнтам рекомендується відмовитися від високобілкових продуктів тваринного походження.
Особливо суворо підходять до дієтотерапії дівчаток, які страждають на фенілкетонурію, і жінок в репродуктивному періоді. Такого роду хворим на фенілкетонурію необхідно продовжувати дієтичне лікування для забезпечення народження здорового потомства.
В останні роки розробляється спосіб зниження рівня фенілаланіну в крові шляхом прийому препарату, що містить фенілаланінгідроксилази рослинного походження.
Дана стаття спирається на статтю з книги «Вроджені і спадкові захворювання» під редакцією професора П.В.Новікова, М., 2007.
