Вроджені порушення обміну речовин

Відео: Круглий стіл 08.11.2014 ФКУ-МАЙДАН: разом до європейських стандартів життя

Зміст

Відео: Круглий стіл 08.11.2014 ФКУ-МАЙДАН: разом до європейських стандартів життя
Відео: Сироїдіння, морські продукти, як харчуватися, дієти, порушення обміну речовин, суші (Левашов Н.В.)
Види вроджених наушеній обменя речовин
Відео: Порушення обміну речовин. Зламався метаболізм ?!
Відео: Обміну речовин при надмірній масі тіла
рекомендації
рекомендації

Вроджені порушення метаболізму (або обміну речовин) - це рідкісні генетичні порушення, при яких організм людини не може належним чином переробляти їжу в енергію.

Ці порушення, як правило, викликані дефектами специфічних білків (ферментів або ензимів - це зазвичай білкові молекули, молекули РНК рибозими або комплекси того і іншого, що прискорюють хімічні реакції в живих організмах. Реагенти в реакції з ферментами - це субстрати, що виходять речовини - продукти. ферменти специфічні до субстратів).

Харчовий продукт, який не метаболізується (і не переходить в енергію) може накопичуватися в організмі і викликати широкий спектр симптомів різних захворювань. Вроджені порушення метаболізму стають причиною затримки розвитку, якщо їх не контролювати.

Відео: Сироїдіння, морські продукти, як харчуватися, дієти, порушення обміну речовин, суші (Левашов Н.В.)

Існує широкий ряд вроджених порушень обміну речовин. Ця стаття пропонує загальний їх огляд.

Види вроджених наушеній обменя речовин

Існують такі форми вроджених порушень метаболізму:

- непереносимість фруктози або арабін-гексулози, левульози, фруктового цукру. Фруктоза міститься у фруктах. Це моносахарид. В живих організмах присутній виключно її D-ізомер, у вільному вигляді - майже у всіх солодких плодах і ягодах. Як моносахаридними ланки входить до складу лактулози і сахарози;

- галактоземія - це спадкове захворювання, для якого характерна мутація структурного гена - порушення обміну речовин на шляху перетворення галактози в глюкозу. Галактоза, що надходить з їжею в молочному цукрі лактози, піддається перетворенню, але реакція не завершується через спадкового дефекту основного ферменту. Галактоза і її похідна накопичуються в тканинах і крові і надають токсичну дію на печінку, центральну нервову систему і кришталик ока. Галактоземия успадковується по аутосомно-рецесивний типу;

Відео: Порушення обміну речовин. Зламався метаболізм ?!

- хвороба кленового сиропу (Або валінолейцінурія, лейціноз_ - спадкова хвороба, ферментопатия, вроджений дефект метаболізму амінокислот лейцину, валіну та ізолейцину. Виявляється з 3-5-го дня життя судомами, розладами дихання, блювотою, ціанозом і запахом сечі, що нагадує запах сиропу цукрового клена- згодом спостерігаються затримка психічного і фізичного розвитку і стійкі неврологічні порушення. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом. У організмі накопичуються ці три амінокислоти, найбільш патогенно - лейцин. Захворювання протікає важко і часто закінчується летально. Для даної хвороби характерні гіпоглікемія і гіпотонія;

- фенілкетонурія (ФКУ, фенилпировиноградная олігофренія) - спадкове захворювання групи ферментопатий, пов`язане з порушенням метаболізму амінокислот, головним чином, фенілаланіну. Супроводжується накопиченням фенілаланіну і його токсичних продуктів, що призводить до важкого ураження ЦНС, що виявляється, наприклад, у вигляді порушення розумового розвитку. У більшості випадків це захворювання пов`язане з різким зниженням або відсутністю активності печінкового ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який в нормі каталізує перетворення фенілаланіну в тирозин. Менше 1% випадків фенілкетонурії - атипові форми, пов`язані з мутаціями в генах, які відповідають за кодування ферментів, що забезпечують синтез кофактора фенілаланінгідроксилази. Успадковується захворювання по аутосомно-рецесивним типом.