Гемохроматоз
Гемохроматоз - це порушення обміну заліза. Його типові прояви - загальна слабкість, ураження суглобів, імпотенція. Лікування гемохроматоза проводиться в два етапи. Першим етапом є лікувальні кровопускання до досягнення рівня сироваткового феритину 50 мкг / л.
Зміст
причини
Мутація гена C282Y призводить до порушення формування правильної просторової структури железопереносящего білка, який виробляється в усіх тканинах, за винятком головного мозку. Мутація гена C282Y може порушувати захоплення заліза білком HFE, і таким чином формується помилковий сигнал про наявність низького вмісту заліза в організмі. Через зниження вмісту внутрішньоклітинного заліза починає посилюватися захоплення заліза.
Генетичний дефект при спадковому гемохроматозі є вже в момент народження. Однак прояви хвороби рідко розвиваються до настання зрілого віку. Для розвитку пошкодження тканин і появи розгорнутої симптоматики потрібно багато років, протягом яких спостерігаються підвищене всмоктування заліза з кишечника і накопичення його в тканинах.
прояви гемохроматоза
Протягом спадкового гемохроматозу виділяють три стадії:
Відео: Гемохроматоз. Симтоми, причини та методи лікування
- без наявності перевантаження залізом;
- перевантаження залізом без хворобливих проявів;
- прояви хвороби.
Типові прояви гемохроматоза: загальна слабкість, ураження суглобів, імпотенція, фарбування шкіри, збільшення печінки, недорозвинення статевих залоз, ознаки застійної серцевої недостатності.
Відео: Надлишок заліза в організмі - чим він небезпечний
діагностика
Результати біохімічного аналізу сироватки крові включають підвищення рівня амінотрансфераз, відхилення показників обміну заліза, гіперглікемія, порфірінуріі.
При біопсії печінки виявляються фіброз і циротичні зміни. Можливий розвиток гепатоцелюлярної карциноми.
Найбільш доступним скринінговим тестом на наявність перевантаження залізом є визначення індексу насичення трансферину (Тf%). Якщо Тf% gt; 45%, то наступним етапом є генетичне тестування на наявність мутацій гена C282Y / H63D.
лікування гемохроматоза
При встановленні діагнозу спадкового гемохроматозу лікувальні заходи включають усунення перевантаження залізом і моніторинг показників обміну заліза.
Відео: Genex_genetic_testing.avi
На першому етапі проводяться лікувальні кровопускання 1-2 рази в тиждень з регулярною оцінкою рівня гемоглобіну і гематокриту крові і дослідженням рівня сироваткового феритину після видалення кожних 1-2 г заліза (1 г заліза видаляється за 4 сеансу кровопускання). Кровопускання тривають до досягнення рівня сироваткового феритину 50 мкг / л. Зазвичай для цього буває необхідно вивести 8-25 доз крові. У виведенні менших кількостей крові потребують пацієнти, у яких діагноз встановлений при скринінгових обстеженнях, до розвитку клінічної симптоматики.
Надалі для підтримки рівня сироваткового феритину менше 50 мкг / л потрібне проведення флеботоміі - 2-4 процедури в рік.
