Вдале еко, здорові діти: генетичні дослідження стають повсякденною практикою
У Клінічному госпіталі на Яузі (Москва) відкрився «Центр материнства та репродуктивних технологій». Його спеціалізацією стане вирішення проблем безпліддя за допомогою експертів світового масштабу, сучасного медичного обладнання та методик, багато з яких ще не застосовувалися в Росії. Керівником нової структури призначено доктор медичних наук професор Гульнара Махмудова.
У день відкриття в Центрі пройшла конференція «Репродуктивні технології майбутнього, які вже тут», головними дійовими особами якої стали Віталій Шабадаш, медичний директор Клінічного госпіталю на Яузі, доктор медицини, лікар акушер-гінеколог, член медичної асоціації Ізраїлю, член Європейської асоціації репродуктологів та ембріологів, і Марія Кармен Рубіо Ллуеза, вчений-генетик, керівник програми преимплантационной генетичної діагностики хромосомних порушень в лабораторіях Igenomix (Іспанія).
Алгоритм медичної допомоги при безплідді повинен забезпечити пацієнтам можливість настання вагітності в середньому протягом року з моменту встановлення діагнозу, - впевнений Віталій Шабадаш. - При цьому на перших етапах обстеження та лікування може (і повинно!) Відбуватися в амбулаторних умовах. І тільки при наявності прямих показань для екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) потрібно направляти пацієнтів до спеціалізованих медичних установ.
Першим кроком для будь-якої пари, яка вирішила стати батьками (або жінки, яка планує скористатися донорської допомогою при зачатті) повинен стати генетичний тест: Сьогодні проблема виявлення спадкових захворювань, які впливають на розвиток ембріона, стоїть найгостріше. За статистикою 10 з 1000 пологів закінчуються народженням дитини з генетичною патологією - вона з`являється в тому випадку, якщо типи мутації в хромосомних наборах мами і тата збігаються. Найбільш часто в останні роки у новонароджених діагностуються такі спадкові захворювання як муковісцидоз, фенілкетонурія, гемофілія, спінальної-м`язова атрофія. Діагностика генетичну сумісність подружжя дозволяє попередити народження хворих дітей і тому, як вважає доктор Шабадаш, зобов`язана стати в Росії рутинною медичною практикою.
У ряді країн генетичний скринінг оплачується за рахунок коштів програми обов`язкового медичного страхування. Включення його в перелік послуг, одержуваних за полісом ОМС, обговорюється і в Росії, проте поки без особливого успіху. Тим часом комерційна вартість такого тесту стає все більш доступною - наприклад, максимально повний скринінг на 4 тис типів мутацій варто в Москві близько 65 тис руб, але настільки докладні результати потрібні вкрай рідко. Більшості майбутніх батьків буде досить «лайт-скринінгу», який визначить генетичний профіль людини і протестує його на найбільш характерні мутації. Цей аналіз обійдеться в три-чотири рази дешевше.
З 1978 року, коли на світ з`явилася Луїза Браун, перший в світі ЕКО-дитина, метод екстракорпорального запліднення розглядається як основний спосіб лікування безпліддя. Тест на генетичну сумісність інформативний і в тому випадку, якщо передбачається традиційна вагітність, а у тих пар, які йдуть по шляху екстракорпорального запліднення, є можливість додатково пройти Попередімплантаційна генетичний скринінг з оцінкою генома одержані ембріонів. Це дозволяє дати більш впевнений прогноз появи і розвитку вагітності.
Звичайно, ЕКО залишається складною процедурою, витратною не тільки з фінансової, а й з емоційної точки зору. Майбутні батьки важко переживають не увінчалися успіхом спроби. На думку експертів, в 50% випадків невдалої спроба ЕКО стає через неготовність матки до імплантації ембріона. За рецептивність ендометрія в організмі жінки відповідають 238 генів, і «домовитися» з кожним з них окремо досить складно.
Тепер лікарі почали застосовувати новаторський ERA тест. Діагностика ERA є одним з ефективних методів визначення оптимального проміжку часу ( «рецептивного вікна») для перенесення ембріонів в циклах ЕКЗ - вони виявляться в матці якраз в той момент, коли вона буде готова забезпечити теплий прийом.
