Cadasil: симптоми, діагностика, лікування
Зміст
Відео: Аденома простати: симптоми і лікування
CADASIL - спадкове захворювання з ураженням церебральних судин дрібного калібру. Свою назву ця патологія отримала в якості абревіатури від cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. CADASIL характеризується нападами мігрені з субкортікальной інсультами і розвитком енцефалопатії. Дане захворювання зустрічає досить рідко, приблизно 1 новонароджений на 100 000 немовлят. Однак вчені впевнені, що людей з даною патологією значно більше, просто вони не до обстежені і не мають підтвердженого діагнозу.
Причини розвитку CADASIL
Причина патології - мутація в 19 хромосом гена NOTCH. Це захворювання має аутосомно-домінантний тип спадкування. Це означає, що навіть при шлюбі зі здоровим партнером, ймовірність народження дитини з патологією дорівнює 50% незалежно хлопчик це буде або дівчинка. Саме тому CADASIL є сімейним захворюванням, і в літературі можна зустріти іншу назву цієї патології - «хронічна сімейна судинна енцефалопатія».
клінічна картина
Захворювання CADASIL розвивається поступово. Як правило, перші симптоми починають проявлятися у хворих після 20 років.
- Спочатку CADASIL проявляється інтенсивним головним болем, яка переростає в затяжні напади мігрені, з попередньої їм аурі у вигляді запаморочення, смакових або слухових галюцинацій, «помутніння свідомості». Уже на цьому етапі захворювання на МРТ помітні характерні зміни тканини головного мозку, особливо в області базальних гангліїв і білій речовині навколо шлуночків головного мозку.
- На другому етапі захворювання у хворого виникають інсульти, часто рецидивуючі. Інсульти, в більшості випадків, ішемічні, геморагічні хоч і зустрічаються, але тільки як виняток. Якщо на початковому етапі основною ознакою CADASIL була головний біль, то після перенесеного інсульту частота нападів мігрені зменшується. Важкість стан хворого обумовлює розвиток психічних розладів і прогресуюча деменція (недоумство), що виражається у змінах настрою, порушення пам`яті, втрати набутих навичок і можливості купувати їх заново.
- Подальше прогресування хвороби призводить до розвитку спочатку спастичності (порушення рухів в результаті підвищення тонусу м`язів), а потім і паралічу. Дуже часто перед смертю хворі перебувають у вегетативному стані.
діагностика
Постановка діагнозу можлива при:
- Детальному дослідженні спадковості хворого (наявність в сім`ї хворих з подібною клінічною картиною або з достовірно виставленим діагнозом CADASIL);
- Зборі характерних скарг і клінічної картині (наявність двох симптомів з трьох: мігрень, субкортикальная деменція і інсульт);
- Характерних змінах при МРТ дослідженні;
- Біопсії шкіри для виявлення зміни артерій дрібного калібру;
- ДНК дослідженні самого хворого і його родичів.
Найбільш інформативним методом дослідження (крім ДНК-діагностики) є МРТ (Магнітно-резонансна томографія). Вона дозволяє виявити осередки змін білої речовини ще до клінічних проявів захворювань. Характерними симптомами МРТ діагностики CADASIL є субкортикальні інфаркти та ознаки лейкоенцефалопатії.
Відео: Симптоми простатиту. Ознаки простатиту у чоловіків. Лікування простатиту у чоловіків
лікування
CADASIL - генетичне захворювання, тому етіологічного лікування немає. Для полегшення стану і зняття симптомів хвороби хворим можуть призначатися знеболюючі препарати (при сильних головних болях), препарати зменшують в`язкість крові (для профілактики інсультів).