Поняття і причини мутації людських генів
Відео: П`ять ключів: Мутація генів / 4 серія
Зміст
Закон наслідування, як він був опісанв попередніх розділах, звичайно, здається простим і певним. Але спадкування не завжди підкоряється правилам.
Давайте ще раз розглянемо випадок пов`язаних генів. Ви можете пам`ятати, що связанниегени розташовані на одній і тій же хромосомі і повинні тому завжди наследоватьсявместе. Зауважте, ми говоримо «повинні». Припустимо, що ген кольору волосся і ген кольору очей пов`язані, тобто що вони знаходяться на одній тій же хромосомі. Крім того, припустимо, що і батько і мати якогось семействаявляются гетерозиготних і за кольором волосся, і за кольором очей. Це означає, що каждийобладает хромосомою, що несе ген каштанових волосся і ген карих очей. Кожен такжеобладает близнюком цієї хромосоми, що несе ген білявого волосся і ген блакитних глаз.Белокурие волосся і блакитні очі обидва є рецессівнимі- таким чином, родітеліімеют каштанове волосся і карі очі. Частина потомства такого шлюбу може унаследоватьдве хромосоми - обенесущіе ген білявого волосся. У них біляве волосся. Але, якщо вони успадкували етідве хромосоми, вони отримують не тільки два гена білявого волосся, але також і два генаголубих очей. Діти, у яких біляве волосся, мають також і блакитні очі. Тедеті, у яких каштанове волосся, матимуть також і карі очі. Дітей з белокуриміволосамі і карими очима або з каштановим волоссям і блакитними очима в цьому спеціфіческомсемействе не народжується взагалі.
Так «має бути», але на практиці це нетак. У сімействі того типу, що ми тільки що описали, цілком міг би народитися ребенокс каштановим волоссям і блакитними очима або дитина з білявим волоссям і каріміглазамі.
Але як це може бути? Як можуть гени, що знаходяться на одній і тій же хромосомі, бути успадкованими окремо?
Коли хромосоми вибудувані в лінію до їх поділу, кожна хромосома располагаетсянепосредственно поруч з її хромосомою-близнюком. Іноді вони навіть закручуються вокругсвоіх близнюків. У цей момент відбувається кросинговер, тобто обмін генами междудвумя з`єднаними хромосомами. Цим способом хромосома, що несе ген білявих волоси ген блакитних очей, може обмінятися частиною, що містить ген білявого волосся, сосвоімі хромосомою-близнюком, і отримати в результаті обміну частина, яка містить генкаштанових волосся. Тоді може бути сформована яйцеклітина або клітка сперми, котораябудет нести гени каштанових волосся і блакитних очей або гени білявого волосся і каріхглаз.
Важко сказати, які гени в людських хромосомах можуть бути пов`язаними. Людіімеют 24 нари хромосом, що є досить великою кількістю. Крім того, человеческаясемья має всього лише кількох дітей, часто не більше одного або двох. Всегдаочень важко і іноді навіть неможливо вирішити питання генетики, коли маєш делотолько з невеликим числом індивідуумів. Хоча ми і використовували гени кольору волоси очей як приклад, насправді невідомо, чи пов`язані разом цветволос і колір очей у людини.
Ми багато знаємо про генах маленької комахи по імені дрозофіла, яке оказалосьочень корисним для генетиків. Ця плодова мушка має численні гени, коториезатрагівают характерні особливості її очей і крил в розмаїтті легко наблюдаемихалгорітмов. Вона має тільки чотири нари хромосом. Крім того, дрозофіла може даватьпотомство десять разів на рік і виробляє сто нащадків при кожному розмноженні. З невеликим числом хромосом і численним потомством неважко визначити, какіегени пов`язані в дрозофілі, і спостерігати кроссинговер.
Припустимо, що два гени знаходяться на одній і тій же хромосомі і розташовані оченьблізко один до одного. Якщо частина хромосоми, що містить один з цих генів, будетобменяна протягом кросинговеру, вона, що дуже ймовірно, буде містити також другий ген. Якщо ці два гени розташовані далеко один від одного, швидше за все, станеться так, що частина хромосоми, що містить один з генів, буде обміняна, в тойчас як частина, яка містить інший ген, залишиться на своєму місці. Ми можемо практіческівивесті загальне правило: чим далі два гена знаходяться на хромосомі, тим більше ймовірно, що вони повинні бути відокремлені один від одного протягом кросинговеру.
Кроссинговер був так добре вивчений на дрозофілі, що майже для кожних двох связаннихгенов відомо, як часто вони відокремлюються одна від одної протягом кроссінговера.Етім способом також можуть бути розраховані відстані між усіма генами. Іспользуяето обчислення, можна навіть вирішити, де розташовані різні гени на кожній хромосомі.
Для дрозофіли були складені складні карти хромосом. Більш ніж сто різних геновбилі розташовані на одній або більше з її чотирьох пар хромосом. Це був один ізтріумфов генетики: гени, які фактично ніколи не спостерігалися вченими, ізучающімііх, могли бути точно визначено на основі вивчення правил їх успадкування.
Гени не існує у вакуумі. Вони могутуправлять фізичними характеристиками, але вони далеко не єдиний фактор.
Є кілька генів, які, наприклад, впливають на колір шкіри людини. Двоє людей, які мають ідентичний ген кольору шкіри, але ідеї повинні мати один і той же цветкожі. Але якщо один з цих чоловіків -офісний службовець, а інший -фермер, колір їх шкіри може відрізнятися, незважаючи на гени. Офісний службовець будетбледним, а фермер, безперервно піддається впливу вітру і сонця, буде болеетемним.
Таким чином, зовнішня, навколишнє середовище (тобто світ, який існує поза тілом) можетзатронуть дію гена. Такі зміни, викликані навколишнім середовищем, звичайно, бентежать вчених і роблять більш важким поділ людства на раси на основефізіческіх характеристик.
Наприклад, на зріст людини впливають кілька генів. Але також впливає і харчування. Геничеловека можуть визначити його зростання в шість футів висотою до того часу, коли онвирастет остаточно. І все ж, якщо в дитинстві він недостатньо добре харчувався іеслі, зокрема, він не отримував достатньої кількості мінералів, необхіднихдля створення кісткової тканини, він може вирости тільки до п`яти з половиною футів ввисоту.
Американські діти європейських іммігрантів часто виростають більш високими, ніж іхродітелі. Американський повітря не змінює їх гени. Просто їх харчування в Америці обичнолучше, ніж було харчування їх батьків в Європі. Навіть в межах самої Америки, каки в Великобританії, в минулому столітті спостерігалося збільшення зростання людей. Солдатиамеріканской армії часів Другої світової війни були в середньому майже на дюйм вище, ніж солдати американської армії Першої світової війни. Це відбувалося, ймовірно, через поліпшення дитячого харчування, а не через зміни в генах.
Більш того, один ген може мати несподіваний ефект по відношенню до іншого гену.
Всі ми знаємо, що таке плішивість. І знаємо, що це спадкова характерістіка.Еслі ваш батько лисий і ви чоловік, ви теж можете стати лисим, як тільки достігнетестаршего віку, так як ви успадкували належні гени.
Певні хімічні речовини, що виробляються деякими клітинами, мають ставленнядо плешивости. Вони називаються андрогенами. Жінки роблять їх в дуже маленькіхколічествах, а чоловіки -в кілька великих.
Деякі вчені прийшли до висновку, що плішивість, швидше за все, з`являється, когдатело людини містить велику кількість андрогенів. Саме але цієї причини, какполагают, часто лисіють саме чоловіки, в той час як жінки вкрай рідко.
Тепер уявіть, що хлопчик успадкував ген плешивости від свого батька, але онтакже успадкував і ген, який викликає виробництво трохи меншого колічестваандрогена, ніж у його батька. Ефект гена плешивости може бути втрачений. Хлопчик можетсохраніть своє волосся, навіть коли постаріє.
Таким чином, один ген може маскувати дію другого гена. Прості правілагенетікі в даному випадку, мабуть, не підходять. У людини важко враховувати еффектвліянія одного гена на інший, набагато легше досліджувати його на істоту типу дрозофіли.
Є і ще більш примітний шлях, по якому спадкування фізичних характеристик може відрізнятися від очікуваного.
У попередньому розділі, як ви, напевно, пам`ятаєте, ми сказали, що королева Вікторія, ймовірно, була носієм гена гемофілії, так як у частині її нащадків обнаружілосьето захворювання. Але якщо це так, то звідки ж сама королева Вікторія отримала етотген? Наскільки ми знаємо, серед її предків ніяких випадків гемофілії не було.
Звідси випливає один висновок -то, що цей ген вперше з`явився саме у самої королеви Вікторії.
Але як може бути породжений новий ген, коли всі гени успадковані від двох батьків?
Ви, можливо, пам`ятаєте, що в метафазі, в процесі поділу клітини, кожні з сорокавосьмі хромосом реплицируются. Тобто відбувається формування іншої хромосоми, до точності подібної першої, з усіма генами, подібними генам на першій хромосоме.Время від часу, проте, в процесі копіювання відбуваються помилки. Дещо (мине завжди впевнені, що конкретно) відбувається не так, як слід було, і в результатеполучается хромосома, яка є не зовсім ідентичною тій, яка іспользуетсякак зразок. Можливо, що недосконале скопійований ген буде працювати по-другомуілі не працює взагалі.
Коли таке трапляється, дочірня клітина, яка отримує хромосому з ізмененнимгеном, стає не зовсім такий же за хімічним складом, як її родітельскаяклетка. Всі нові клітини, вироблені від цієї дочірньої клітини, відрізняються від первоначальнойродітельской клітини, і починаючи з цього часу при кожному поділі клітини воспроізводітсяуже змінена хромосома. Вона не повертається назад до своєї первісної форми.
Всякий раз, коли хромосома відтворює себе недосконалим чином, так, що імеетсянекоторое раптова зміна хімії дочірньої клітини, ми називаємо цей процес мутацією. (Навіть зміна в єдиному гені може мати дуже значущі результати. Некоториеучение, наприклад, думають, що ракові клітини можуть з`явитися результатом мутації нормальнихклеток.)
Іноді мутація відбувається серед клітин, які в кінцевому рахунку зроблять клеткісперми або яйцеклітини. Коли таке трапляється, то принаймні деякі з полученнихклеток сперми або яйцеклітин міститимуть змінений ген.
Примітка: Мутації можуть також відбуватися з інших причин, а не тільки лишьв результаті неправильного вибудовування які виявляться повністю новими, а неунаследованнимі.
Як часто це трапляється? Як часто видозмінений ген передається від батьків дітям?
Ця проблема була досліджена для безлічі різних типів мутацій у людини, і відповідь, мабуть, буде тим же самим для кожного типу будь-якого специфічного гена.Детям передається приблизно один видозмінений ген на 35 000 нормальних іліневідоізмененних генів. Число генів в сорока восьми хромосомах людини - від 40 000 до 80 000. Цеозначає, що, беручи до уваги всі гени, кожен з нас отримує в середньому один два видозмінених гена від одного або другого з батьків.
Звичайно, не всі мутації настільки ж помітні, як гемофілія або дальтонізм. Багато мутаціймогут закінчитися тільки деяким незначним хімічним зміною в організмі, і ця зміна не може бути навіть відмічено в звичайних умовах.
З наукової точки зору мутації поділяються на спонтанні і індуковані.Спонтанні мутації виникають спонтанно протягом усього життя організмав нормальних для нього умовах навколишнього середовища з частотою близько 10 - 9 - 10 - 12на нуклеотид за клітинну генерацію.
Індукованими мутаціями називають успадковані зміни геному, що виникають в результаті тих чи інших мутагенних впливів в штучних (експериментальних) умовах або при несприятливого впливу навколишнього середовища.
Мутації з`являються постійно в ході процесів, що відбуваються в живій клітині. Основні процеси, що призводять до виникнення мутацій - реплікація ДНК, порушення репарації ДНК і генетична рекомбінація.
Існують фактори, здатні помітно збільшити частоту мутацій - мутагенні фактори. До них відносяться:
хімічні мутагени - речовини, що викликають мутації,
фізичні мутагени - іонізуючі випромінювання, в тому числі природного радіаційного фону, ультрафіолетове випромінювання, високаятемпература і ін.,
біологічні мутагени -наприклад, ретровіруси, ретротранспозонів.
Які гени виробляються мутаціями?
Припустимо, що у вас є проект оченьсложного механізму і всіх елементів, необхідних для його створення в соответствиис проектом. Припустимо далі, що в якийсь момент через деякій помилки ви поставілікакую специфічну деталь не туди, куди потрібно. Не помітивши цього, ви продолжілісвою роботу, поки механізм не був закінчений. Чи нормально працював би ваш механізм? Ви розумієте, що шансів на це немає. Через одну деталь, поставленої неправильно, вся ваша робота, ймовірно, була б зовсім марна.
За подібним же причин видозмінений ген майже напевно буде виконувати своюфункцію гірше, ніж нормальний ген. Можливо, він не буде в змозі виконати своюфункцію взагалі. Тоді більшість мутацій - зміни на гірше.
Немає ніякого способу передбачити точно, коли відбудеться мутація або якими будуть наслідки. Генетики повинні вивчити мутації, причини їх виникнення та їх результати.Одін з методів, який вони могли б застосувати (по крайней мере, коли вони імеютдело з рослинами, тваринами і бактеріями), складається в штучному збільшенні чісламутацій. Таким чином, вони отримують більше випадків, з якими можна працювати ііз яких можна вибирати.
Найлегший спосіб збільшити число мутацій полягає в тому, щоб піддати подопитниесущества деяким видам радіації, наприклад рентгенівського опромінення. Рентгеновскоеоблученіе бомбардує гени і іноді дестабілізує атоми в їх межах. Це ізменяетхіміческую природу генів. Ген видозмінюється і веде до появи копій відоізмененнихгенов протягом самовідтворення.
Цей ефект демонструє одну з найсерйозніших небезпек, які несуть в собі атомниеі водневі бомби, можливо і найсерйознішу небезпеку. Всякий раз, коли взриваетсятакая бомба, формується велика кількість гамма-променів, що розноситься атмосферою вовсех напрямках. Гамма-промені ще більшою мірою сприяють виникненню мутацій, ніж рентгенівські. Люди, що знаходяться досить далеко від вибуху, щоб пережітьвисокую температуру і вибух, все ж можуть потрапляти під дуже сильне гамма-випромінювання (яке є невидимим і взагалі людиною ніяк не сприймається), що представляетбольшую небезпека. Гамма-промені можуть викликати досить багато хімічних ізмененійв генної і в інших системах організму -нарушіть нормальну роботу органів і тим самим вбити людину за кілька днів, тижнів або місяців в залежності від отриманої їм дози опромінення.
Крім того, продукти хімічної реакції в результаті атомних вибухів ціркуліруютчерез атмосферу і океани і виробляють маленькі, але стійкі кількості гамма-променів інші види радіації. Їх недостатньо, щоб відразу когось убити, але вони могутувелічіть число мутацій у людей. Так як більшість мутацій - зміна до гіршого, етоможет послабити здоров`я всього людства незалежно від того, де вибухають атомниебомби.
Але якщо мутації відбуваються завжди, чому ж людство досі не вимерло?
Ми повинні врахувати, що видозмінені гени не існує так само довго, як гени нормальние.Человек з гемофілією, наприклад, може померти в результаті якої-небудь маленькойрани. Набагато більш імовірно, що він помре молодшим, ніж людина з нормальнойкровью. Він навряд чи буде жити досить довго, щоб одружитися і завести детей.То є, таким чином, буде менше шансів на передачу гена гемофілії, ніж нормальногогена. Ген гемофілії має менше цінності для виживання.
Те ж саме може бути сказано і про інших видозмінених генах. У альбіносів большепроблем з сонцем, і у них слабкі очі. Люди, що успадкували видозмінені гени, які закінчуються хімічними порушеннями в органах, не в змозі еффектівноусваівать їжу- вони швидко вмирають, якщо не отримують спеціального догляду, і імеютменьше дітей.
У природних умовах число погіршують стан організму мутацій залишається незначітельним.Відоізмененние гени вимирають з тією швидкістю, з якою вони виробляються. У нашемцівілізованном суспільстві, однак, що погіршують стан організму мутації можуть накапліватьсякак результат ефективного медичного обслуговування. Вони можуть також швидше накапліватьсяв результаті атомних вибухів. Деякі генетики вельми стурбовані за майбутнє человекаіз через ці тривожні обставин.
Зрідка, однак, мутації можуть прінестіпользу організму. Вони можуть допомогти організму жити довше або більш ефективно вконкретной навколишньому середовищу, в якій ці мутації відбуваються. Ви можете представітьсебе, наприклад, що будь-яка мутація, яка дозволить кролику швидше бігати, поможететому кролику тікати від ворогів. З такою мутацією він мав би кращий шанс на виживання, ніж інші кролики без цієї мутації. Він мав би більше часу, щоб проізвестібольшее, ніж зазвичай, потомство. Деякі з його нащадків мали б цим геном «додаткової швидкості» і жили б довше і проізвеліби більше потомства. Через деякий час нові видозмінені кролики полностьюзаменілі б старий тип.
Те ж саме сталося б, якби видозмінений ген змусив би лева мати болеесільние м`язи або собаку -мати більш тонкий нюх.
Мутація може бути вигідна при одному збігу обставин і невигідна при другом.Посмотрім на предків людини, які існували десятки тисяч років тому. Мине маємо ніякого способу точно дізнатися про колір шкіри цих предків. Припустимо, чтоих шкіра мала проміжний колір, була не дуже темною і не дуже світлою.
Тепер припустимо, що мутація змінила гени кольору шкіри таким чином, що сформіровалосьувеліченное кількість меланіну. Колір шкіри таких видозмінених індивідуумів билби дуже темним. Якби мутація мала місце в тропічних країнах, подібних Африці, Індії або Східної Індії, такі темні видозмінені індивідууми були б способнилучше протистояти палючому сонцю. Їх пігментація шкіри захистила б їх. Вони могліби працювати більш ефективно і мати більше можливості заводити і ростити дітей. «Чорношкіра» мутація распространіласьби і, нарешті, завоювала б популяцію.
Припустимо, навпаки, що мутація змусила гени кольору шкіри формувати небольшоеколічество меланіну. Такі видозмінені індивідууми були б дуже светлокожі.Еслі б вона трапилася серед населення півночі, їх світла шкіра стала б більш проніцаемойдля слабкого північного сонця. Слабкий сонячне світло проникав би у організм легше сприяв би виробленню у цих людей вітаміну D. Їх діти з меншою вероятностьюімелі б рахіт (хвороба кісток, викликана нестачею вітаміну D) і тому були биболее сильними. Досить скоро така мутація поширилася б і завоювала популяцію.
Темношкіра мутація в Норвегії, з іншого боку, не мала б успіху, як і светлокожаямутація в Конго. Мутація може бути зміною як на краще, так і на гірше, посколькуона або відповідає, або не відповідає пристосованості організму до егоспеціфіческой середовищі.
Шлях, при якому мутації виживають або вимирають, згідно їх пристосованості кспеціфіческім обставинам, відомий як природний відбір. В результаті естественногоотбора істоти мають тенденцію адаптувати себе до навколишнього середовища, тобто пріспосабліватьсяк ній.
Темна шкіра негра -адаптація. Адаптацією, ймовірно, є також той факт, що негр має большепотових залоз, ніж інші групи людей, так як це дозволяє йому охолоджуватися болеееффектівно. Ніс у негра плоский і широкий, можливо, для того, що-б легше дишалосьв гарячої, вологій атмосфері. Його волосся формують завитки, що охоплюють всю голову, подібно тюбетейці, і можуть захистити її від прямих променів сонця і сонячного удару.
Тонкий, з високим переніссям ніс європейця - також адаптація. Протягом зими вдихається їм воздухпутешествует через довгий коридор, нагрівається і зволожується перед входом в легені.
Ви можете сказати: «Есліето так, то чому ескімоси не є такими ж блідо-кожімі, як норвежці? Почемуіндейци з тропічної Америки не мають той же самий колір шкіри і тип носа, як інегри тропічної Африки? »
Ви повинні пам`ятати, що мутації відбуваються випадково. Деякі мутації могли б битьполезни, якби вони насправді случілісь- але якщо вони не трапляються, Тоон, природно, просто не мають жодного шансу бути корисними. В кінцевому рахунку довгостроковій перспективі, можливо, відбудуться всі види мутацій і всі види ізмененіяк краще також матимуть місце.
Ви можете подумати, що цей довгий процес, про який ми говоримо, дуже нееффектівені займає багато часу. Ви можете подумати, що навмання - не кращий спосіб що-лібосделать, це і насправді не найкращий спосіб. Але пам`ятайте, що життя существовалана Землі довгий час. Перші живі клітини розвинулися більш ніж мільярд років тому, і з тих пір життя повільно змінювалася і пристосовувалася до різних ізмененіямокружающей середовища.
Величезні групи тварин існували сотні мільйонів років і потім вимерли, бо не змогли пристосувати себе до мінливих навколишньому середовищу. (Пам`ятаєте, що вследза змінами клімату Землі змінюється і навколишнє середовище. Навколишнє середовище всегдаізменяется. Можливо, зміна за кілька тисячоліть не дуже очевидно, алевін може бути досить помітним за більш ніж сто тисяч або мільйон років.)
Процес, при якому мутації поступово за сотні мільйонів років змінюють істоти, формуючи риб, які ідеально пристосовані для життя в океані, птахів, созданнихдля польоту в повітрі, ящірок для життя в пустелі, сарн для життя в горах, белокдля життя на деревах і т. д., відомий як еволюція.
Вчені вивчають процес еволюції, досліджуючи останки давним-давно вимерлих тварин, які збереглися в древніх геологічних породах. Цими останками можуть битькості або черепашки, відбитки тіл тварин на грунті, яка пізніше скам`яніла, іногдапросто їх сліди. (Такі останки називають скам`янілостями.)
Вивчаючи скам`янілості, вчені можуть слідувати шляхом розвитку деяких істот, напрімерлошаді і слона. Вони навіть усвідомили деякі факти щодо розвитку людини.
Вчені знайшли скам`янілості подібних людині істот, які жили в період від двадцатітисяч до мільйона років тому. Їх розумові здібності менше, ніж у современногочеловека, але більше, ніж у мавп. Їх щелепи були більшими і сильнішими, ніж у сучасної людини, а їхні зуби були більшими. Вони не були прямоходящімі.Етім скам`янілостям часто дають імена по тому місцю, де вони були знайдені, напрімеряванскій людина, пекінський людина, родезийский людина, неандерталець.
Точна лінія еволюції сучасної людини ще невідома. Здається, однак, чтовсе раси сучасної людини мають одне і те ж походження, і саме Тому він формують єдиний біологічний вид. І з тих пір як розвинувся современнийчеловек, приблизно п`ятдесят тисяч років тому або менше, ще не пройшло достаточновремені для сил еволюції, щоб зробити щось більше, ніж кілька незначітельнихразлічій між різними групами людей.
Існує кілька класифікацій мутацій по разлічнимкрітеріям. Меллер запропонував ділити мутації за характером ізмененіяфункціонірованія гена на гіпоморфние (змінені аллели діють в тому женаправленіі, що і аллели дикого типу-синтезується лише менше белковогопродукта), аморфні (мутація виглядає, як повна втрата функції гена, наприклад, мутація white у Drosophila), антіморфние (мутантний прізнакізменяется, наприклад, забарвлення зерна кукурудзи змінюється з пурпурової на буру) інеоморфние.
У сучасній навчальній літературі використовується і болееформальная класифікація, заснована на характері зміни структури отдельнихгенов, хромосом і геному в цілому. В рамках цієї класифікації разлічаютследующіе види мутацій:
геномні;
хромосомні;
генні.
Відео: Мутація генома людства. Секрети ДНК. Документальний фільм
Геномні: - полиплоидизация (освіта організмів іліклеток, геном яких представлений більш ніж двома (3n, 4n, 6n і т. Д.) Набораміхромосом) і анеуплоїдія (гетероплоїдія) - зміна числа хромосом, що не кратноегаплоідному набору (див. Інге-Вечтомов, 1989 ). Залежно від проісхожденіяхромосомних наборів серед полиплоидов розрізняють аллополиплоидов, у которихімеются набори хромосом, отримані при гібридизації від різних видів, іаутополіплоідов, у яких відбувається збільшення числа наборів хромосомсобственного генома, кратне n.
При хромосомних мутацій відбуваються великі перестройкіструктури окремих хромосом. У цьому випадку спостерігаються втрата (делеція) іліудвоеніе частини (Дуплікація) генетичного матеріалу однієї або несколькіххромосом, зміна орієнтації сегментів хромосом в окремих хромосомах (інверсія), а також перенесення частини генетичного матеріалу з однієї хромосоми надруга (транслокація) (крайній випадок - об`єднання цілих хромосом , т. н.Робертсоновская транслокация, яка є перехідним варіантом отхромосомной мутації до геномної).
На генному рівні зміни первинної структури ДНК генів під дією мутацій менш значні, ніж при хромосомних мутацій, однакогенние мутації зустрічаються частіше. В результаті генних мутацій проісходятзамени, делеции і вставки одного або декількох нуклеотидів, транслокації, дуплікації і інверсії різних частин гена. У тому випадку, коли під действіеммутаціі змінюється лише один нуклеотид, говорять про точкових мутаціях. Посколькув складу ДНК входять азотисті основи тільки двох типів - пурини іпірімідіни, все точкове мутації з заміною підстав поділяють на два класи: транзіциі (заміна пурину на пурин або піримідину на піримідин) і трансверсії (заміна пурину на піримідин або навпаки). Можливі чотири генетіческіхпоследствія точкових мутацій: 1) збереження сенсу кодону через вирожденностігенетіческого коду (синонімічний заміна нуклеотиду), 2) зміна смислакодона, що приводить до заміни амінокислоти в відповідному місці поліпептіднойцепі (міссенс-мутація), 3) освіту безглуздого кодону з преждевременнойтермінаціей (нонсенс мутації). У генетичному коді є три бессмисленнихкодона: Амбер - UAG, охр - UAA і опал - UGA (відповідно до цього получаютназваніе і мутації, що призводять до утворення безглуздих кодонів - напрімерамбер-мутація), 4) зворотна заміна (стоп-кодону на смисловий кодон) .
За впливом на експресію генів мутації поділяють на двекатегоріі: мутації типу замін пар основ і типу зсуву рамки зчитування (frameshift). Останні являють собою делеции або вставки нуклеотидів, число яких не кратно трьом, що пов`язано з триплетного генетичного коду.
Первинну мутацію іноді називають прямою мутацією, амутацію, відновлює вихідну структуру гена, - зворотного мутацією, іліреверсіей. Повернення до вихідного фенотипу у мутантного організму вследствіевосстановленія функції мутантного гена нерідко відбувається не за рахунок істіннойреверсіі, а внаслідок мутації в іншій частині того ж самого гена або дажедругого неалельні гена. В цьому випадку поворотну мутацію називаютсупрессорной. Генетичні механізми, завдяки яким відбувається супрессіямутантного фенотипу, вельми різноманітні.
Почковие мутації - стійкі раптово виниклі генетіческіеізмененія в окремих нирках рослин. При вегетативному размноженіісохраняются. Багато сортів культурних рослин є почковимі мутаціями.
