«Бездіяльність» одного гена здатне вберегти серцево-судинну систему
Відео: Основи Денс-терапії
Журнал від Медичного суспільства Массачусетса помістив інформацію про те, що з-за инактивирующих мутацій гена NPC1L1, відбувається підтримування зниженого рівня холестерину. Завдяки цьому в половину знижуються серцево-судинні захворювання.
Зараз проходить активне вивчення гена NPC1L1, тому як він задіяний у внутрішньоклітинному транспортуванні холестерину. Білок, який він кодує, являє собою мішень для препарату езетіміба. Цей препарат використовується для лікування гіперхолестеринемії.
За підсумками генетичного аналізу учасників кількох масштабних клінічних досліджень було визначено 15 мутацій, які вели до "відключення" гена NPC1L1. При дослідженні було діагностовано 82 таких пацієнта. Присутність однієї неактивній копії гена NPC1L1 виявилося взаємопов`язане зі зменшенням кількості ліпопротеїнів низької щільності орієнтовно на 10%. Така зміна цього показника відбувається після застосування препарату езетіміба. До того ж у власників инактивирующих мутацій серцево-судинні захворювання скоротилися на 53%.
Автори публікації відзначають, що не рахуючи мутацій в зазначеному гені, інших відмінностей між пацієнтами з інактивованої копією NPC1L1 і людьми з двома активними копіями немає. Імовірність розвитку у них гіпертонії, діабету і ожиріння точно така ж, як і у інших.
