Процес зачаття, коли визначається стать
Яйцеклітина і спермаВсі тварини, крім найпростіших, виробляють спеціальні клітини, які при сприятливих обставинах імеютспособи розвиватися в нові індивідууми. Такі клітини, вироблені жівотниміженского статі, відомі як яйцеклітини. Яйцеклітину часто називають латінскімсловом ovum, що і означає «яйце». Куряче яйце - яйцеклітина, з якої ми всехорошо знайомі. На цьому прикладі ви відразу можете побачити, як сильно яйцеклеткаотлічается від інших клітин. Подивіться на куряче яйце і згадайте, що етовсего лише єдина окрема клітина. А тепер порівняйте його з клітинами, які настільки малі, що їх можна побачити тільки під мікроскопом. Насправді, живим є тільки мікроскопічне плямочка на поверхні жовтка яйця. Всеостальное - просто запас продовольства. Курчаті потрібно три тижні, чтобивирасті з цього мікроскопічного плямочки в маленька істота, заполнівшеесобой шкаралупу. Яйце має містити всі калорії, вітаміни і мінерали, вкоторих курча буде потребувати протягом цих трьох тижнів.
У людей (як і у інших ссавців) ситуація дещо відмінна. Яйцеклеткаразвівается всередині материнського тіла. Незабаром після того, як оплодотвореннаяяйцеклетка починає рости, формується орган, відомий під назвою плацента.В плаценті кровоносні судини розвивається дитини дуже близько підходять ккровеносним судинах матері. Живильні речовини, вітаміни, кисень - в загальному, все необхідне для підтримки життя - потрапляють з крові матері в кровьребенка. Саме таким способом мати годує дитину. (Зверніть увагу на те, що кровоносні судини матері і дитини не з`єднуються. Ніякого смешіваніякрові не відбувається!)
Так як саме кров матері живить плід, що розвивається, немає ніякої потреби тому, щоб людська яйцеклітина містила багато поживних веществ.Поетому вона набагато менше курячого яйця. Фактично розмір человеческойяйцеклеткі - всього лише `/, 75 дюйма в діаметрі. Але навіть і в цьому випадку це всееще найбільша клітина в усьому людському тілі.
Самці також виробляють спеціальні клітини, які вносять вклад в развітіенових індивідуумів. Їх називають сперматозоїдами, або спермою. Вони намногоменьше, ніж яйцеклітини. 600 або більше сперматозоїдів важать стільки ж, сколькоедінственная яйцеклітина.
Людський сперматозоїд - дуже незвичайний вид клітки, оскільки вона можетдвігаться самостійно. Він робить це за допомогою довгого хвоста, размахіваяім на всі боки. Хвіст цей приблизно в десять разів більше остальнойчасті клітини. Коли сперматозоїд розглядають під мікроскопом, він досить похожна крихітного пуголовка.
І яйцеклітини і сперматозоїди - усі вони виробляються в спеціальних органах.Яйцеклеткі формуються в яєчниках. Всі нормальні жінки мають двумяяічнікамі. У них вони виробляють одну яйцеклітину кожні чотири тижні. Клеткісперми виробляються в яєчках, всі нормальні чоловіки володіють двома яічкамі.Яічкі безперервно виробляють велике кількість сперми. Крапля рідини, вироблена яєчками, містить багато і багато мільйонів сперматозоїдів.
Коли сперма вивільняється близько яйцеклітини, до неї безладно устремляетсямножество сперматозоїдів. Лише один з сперматозоїдів проникає в яйцеклеткучерез шар маленьких клітин, що оточують її. Як тільки сперматозоїд потрапляє вяйцеклетку, ніякий інший сперматозоїд вже не може зробити те ж самое.Соедіненіе яйцеклітини і сперматозоїда називають заплідненим яйцем, ілізіготой.
Різниця між яйцеклітиною, сформованої в яєчниках, і оплодотвореннойяйцеклеткой надзвичайно велика. Якщо сформована яйцеклітина неоплодотворяется сперматозоїдом, то вона незабаром руйнується. Оплодотвореннаяяйцеклетка, однак, відразу починає ділитися і знову ділитися, рости ірозвивається в ембріон. Нарешті, якщо все проходить гладко, на світло з`являється человеческіймладенец.
Тепер ми можемо поставити собі відразу безліч питань. Чому саме дві клеткітребуются для виробництва нового індивідуума? Чому у нього одного повинні битьі батько і мати? Чи має значення те, що сперматозоїд настільки відмінний по внешнемувіду від яйцеклітини?
Щоб відповісти на ці та інші подібні до них питання, давайте знову звернемо нашевніманіе на хромосоми.
Раніше ми вже говорили про те, чточеловеческіе клітини містять 48 хромосом. Ці 48 збудовані парами. Каждаячеловеческая клітина тому містить 24 пари хромосом. Гени в будь-який хромосомеподобни генам в хромосомі, що знаходиться з нею в парі. Якщо одна хромосомасодержіт ген, який формує тирозиназу, її хромосома-близнюк - теж. Цей гендаже розташований в одному і тому ж місці в кожній хромосомі. Гени можуть битьнеідентічни- тобто один з них, наприклад, може бути здатний до формірованіюбольшего кількості тирозинази, ніж інший. Однак обидва вони пов`язані з тим жсаме ферментом.
Іншими словами, людська клітина містить 24 різні хромосоми плюс «запчастини» для кожної з цих 24, всього - 48.
Ви, можливо, пам`ятаєте, що в попередньому розділі ми згадали про один ісключеніііз правила, яке говорить, що всі людські клітини містять 48 хромосом.Ето виняток - жіноча яйцеклітина і сперматозоїд.
Яйцеклітини і клітини сперми формуються з батьківських клітин, содержащіхобичние 48 хромосом. Батьківські клітини, однак, піддаються незвичайної формеделенія клітини, відомого як мейоз. Хромосома самовідтворюються. Вместоетого ці 48 хромосом просто діляться на дві групи і подорожують кпротівоположним кінців клітин. В одному кінці - 24 різні хромосоми, а раптом - 24 «запчастини».
Результатом цього є те, що і яйцеклітини і сперматозоїди - тільки лише «полуклеткі», принаймні щодо кількості хромосом. Вони мають але 24хромосоми.
Маленька клітка сперми містить стільки ж хромосом - 24, як і значітельнобольшая яйцеклітина. Клітка сперми, проте, не містить практично большенічего іншого: тільки 24 хромосоми, щільно упаковані разом і направляемиетуда-сюди виляючим хвостом. Яйцеклітина, з іншого боку, містить значну кількість поживних речовин, за рахунок яких ембріон зможе жити до тих пір, поки не сформована плацента.
Коли клітина сперми входить в яйцеклітину (залишаючи свій хвіст зовні), онастановітся ядром, дуже схожим на маленьке ядро в яйцеклітині. Ці два ядрапрібліжаются і розчиняються одна в одній. Тепер запліднена яйцеклітина -вже повноцінна клітина. Вона містить всі 48 хромосом. Саме поетомуоплодотворенная яйцеклітина може розвинутися в ембріон, в той час какнеоплодотворенная яйцеклітина не може. Для цього потрібно повне чіслохромосом - а саме 48.
Є одна важлива відмінність між заплідненої яйцеклітиною і всіма другіміклеткамі в жіночому тілі, в якому вона існує. Хромосоми-то інші! Только24 з хромосом заплідненого яйця були отримані з клітин жінки, то естьот матері. Інші 24 хромосоми увійшли в клітку ззовні, тобто з `сперми отца.Теперь, коли запліднене яйце ділиться і ділиться знову, кожна новаясамовоспроізводящаяся клітина має хромосоми, які є ідентічниміхромосомам початкової, заплідненої яйцеклітини. Клітини кожної людини паземле тому містять 24 хромосоми, які були одержані ним від його матері, і 24хромосоми, отримані від батька. Крім того, в кожній парі хромосом одна полученаот матері і одна - від батька. Тепер ми можемо йти далі. Кожна людина імеетдва гени, які відповідають за кожен специфічний фермент, і в кожному випадку Одінга отриманий від матері і один - від батька. (Є деякі винятки з етогоправіла, і це ми побачимо в подальшому.)
Не важливо, що мати, як здається, жертвує значно більшим, ніж батько, наразвитие дитини. Вона пожертвувала яйцеклітину, яка набагато більше, чемклетка сперми батька. І далі, протягом дев`яти місяців тільки кров матерікорміт зростаючий ембріон. Однак в тому, що стосується хромосом, кожен родітельделает рівний внесок. І саме хромосоми визначають специфіку наследованіяфізіческіх характеристик.
Перше питання, яке задає будь-новонародженій дитині: «Хлопчик чи дівчинка?» Ви можете задатися питанням, коли саме визначається стать дитини. Відповідь на це може вас здивувати. Полребенка визначається в момент, коли клітина сперми запліднює яйцеклітину.
Давайте подивимося, чому це саме так. Як ми вже сказали, все человеческіеклеткі (крім яйцеклітин і клітин сперми) містять 24 нари хромосом.Фактіческі, це не зовсім правильно. Клітини жінки дійсно містять 24совершенние пари. Клітини чоловіки, проте, містять 23 досконалі пари плюс24-я пара, яка є трохи незвичайною. 24-я пара у чоловіків складається зодного досконалої хромосоми і одного чахлого маленького партнера. Полноценнуюхромосому називають Х-хромосомою. Чахлого партнера називають Y-хромосомой.Другімі словами, 24-я пара у чоловіків не має належної «запчастини». Що цеозначає для процесу дозрівання? Коли формується яйцеклітина, 24 пари хромосому жінки діляться рівномірно. Кожна яйцеклітина отримує 24 совершенниехромосоми. Тому всі яйцеклітини подібні в цьому відношенні і кожна содержітХ-хромосому.
Однак коли формується сперматозоїд, 24 пари хромосом діляться так, що однаклетка 1 сперми отримує 24 досконалі хромосоми, а інша отримує 23совершенние хромосоми плюс Y-хромосому. Тому формується два види клетоксперми - один вид з Y-хромосомою, інший - без неї. Обидва ці виду формуються в рівній пропорції.
Тепер, якщо яйцеклітина запліднюється спермою без Y-хромосоми, запліднена яйцеклітина виявляється з 24 досконалими парами хромосом, іембріон автоматично розвивається як жіночий. Якщо яйцеклітина оплодотворенаспермой з Y-хромосомою, запліднена яйцеклітина виявляється з 23совершеннимі парами хромосом і 24-й парою з Y-хромосомою. Ембріон тогдаавтоматіческі розвивається як мужской1.
Так як обидва види клітин сперми формуються в рівних пропорціях, є равниешанси для того, щоб один з представників першого або другого відаоплодотворіл яйцеклітину, і з цієї причини в світі стільки ж чоловіків, скільки й жінки.
Насправді розподіл іолов дещо відрізняється від пропорції 50 на 50.Яйцеклеткі, запліднені спермою з Y-xpoмосомой, зустрічаються кілька частіше, ніж яйцеклітини, запліднені спермою з Х-хромосомою. Причина цього все ещенеізвестна. Але є й інший фактор, який вимагає нашого розгляду. Іметьзапчасть для кожної хромосоми дуже корисно. Якщо трапилося щось неправільноес геном на специфічній хромосомі, то ген на її запчастини може перебувати всовершенном порядку., І організм може вийти з важкої ситуації саме в такий спосіб. Відносно 23 пар хромосом - обидві статі рівні. У 24-й хромосомі, однак, жінки мають перевагу. Вони мають запчастина, а чоловіки - ні. Есліженщіни мають недосконалий ген на Х-хромосомі, запчастина рятує їх. Еслімужчіни мають недосконалий ген на Х-хромосомі, їм дуже не пощастило.
Саме з цієї причини, можливо, чоловічі ембріони зустрічають більше труднощів, ніж жіночі ембріони. Менше з них і доживає до моменту народження. Крім того, немовлят чоловічої статі вмирає в ранньому віці більше, ніж младенцевженского статі, і в цілому чоловіки живуть менше, ніж жінки. Таким чином, незважаючи на той факт, що відбувається більше зачать хлопчиків, ніж дівчаток, населення в цілому має дещо вищий відсоток жінок.
Коротше кажучи, чоловіки можуть бути вищими, більш важкими і болеемускулістимі, ніж жінки, але що стосується їх хромосом, то фактично вони являютсяболее слабкою статтю.
Як ми вже сказали, гениконтроліруют розвиток ферментів і таким чином управляють природою фізіческіххарактерістік. На жаль, наше знання про хімії клітини досить обмежена. Миедва чи можемо коли-небудь в точності знати, який саме фермент або ферментиуправляют звичайними фізичними характеристиками. Насправді ми знаємо, що фермент тирозинази необхідний для формування меланіну, і він определяетцвет шкіри, волосся і очей. Ми впевнені, однак, що для цього процесу необходімитакже і інші ферменти.
З цієї причини можна пропустити подробиці про ферменті і лише з`єднати ген сфізіческой характеристикою. Наприклад, ми могли б говорити про гені плішивості, гені п`яти пальців або гені кольору очей. Іноді нам би було зручно говорити оразлічних генах, які зачіпають ту ж саму фізичну характеристику, норазлічнимі способами. Колір очей - хороший приклад. Ми могли б говорити про генекаріх очей і про гені блакитних очей.
Кожне місце на хромосомі може бути зайнято лише одним геном в одне і те ж час. Однак може існувати кілька генів, здатних зайняти це место.Когда різні гени здатні зайняти певне місце на хромосомі, вони, какговорят, формують аллели, тобто конкретні форми одного і того ж гена.Обично різні гени-аллели зачіпають ту ж саму фізичну характеристику, але різними способами. Наприклад, ген, який формує тірозшшзу і здатний кформірованію значної кількості тирозинази призведе до того, що у ребенкабудут карі очі. Інший подібний ген, який здатний до формування тольконезначітельних кількостей тирозинази, і який, таким чином, призведе до того, що очі будуть блакитні, може виявитися в тому ж місці хромосоми у деякихінших індивідуумів. Ген карих очей і ген блакитних очей - два аллеля одногог.
Крім генів на Х і Y-хромосомах у чоловіків, все гени існують в парах, потомучто всі хромосоми існують в парах. Для кожного гена, існуючого напевні місці хромосоми, є другий ген, керуючий тієї ж самойфізіческой характеристикою і знаходиться в тому ж самому положенні на другойпарной хромосомі. Ці два гени можуть бути ідентичними, а можуть і не бути, проте вони обидва зачіпають ту ж саму фізичну характеристику, - вони могутзатрагівать її одним і тим же способом або ж різними способами.
У кожній клітині є два гени, які відповідають за колір очей посредствомформірованія тирозинази. Один знаходиться на деякій хромосомі, і другойнаходітся на тому ж самому місці на хромосомі-близнюка. Один може бути геномкаріх очей, і таким же може бути і інший-або він може бути геном голубихглаз, і інший теж. Всякий раз, коли ці два гени ідентичні, людина, какговорят, є гомозиготною але цій характеристиці. Він є гомозіготнимпо гену карих очей в нервом випадку, а в другому випадку - гомозиготних по генуголубих очей.
Але ці два гени не зобов`язані бути ідентичними. Вони можуть бути різними аллеляміспеціфіческого гена. Людина може володіти геном (аллелем) карих очей на однойхромосоме і геном блакитних очей на хромосомі-близнюка. Така людина -гетерозіготен по генам, визначальним колір очей.
«Гомозиготний» і «гетерозиготний» - важкі слова. Іноді люди говорять про «чистих лініях», коли ці два гени подібні, і про «гібридах», коли вони неподібні. Це набагато більш прості терміни, і також більш знайомі. Ви можетезадаться питанням, чому ми не використовуємо їх замість слів «гомозиготний» і «гетерозиготний». На жаль, занадто багато людей думають, що є щось хорошея тому, щоб бути «чистим», і щось погане в тому, щоб бути «гібридом». Чтобиізбежать неприємностей з цими забобонами (фактично, як ми побачимо, хороші і погані сторони є у обох цих станів), ми в цій книзі будемпрідержіваться слів «гомозиготний» і «гетерозиготний».
Продовжимо нашу тему з генами кольору очей. Розглянемо, наприклад, яйцеклітини, які сформовані жінкою, яка є гомозиготною по карому кольором глаз.Пари хромосом діляться, і, так як жінка має тільки ген карих очей, каждаяяйцеклетка матиме один ген карих очей. Відносно гена кольору очей всеяйцеклеткі будуть ідентичними.
Чоловік, який є гомозиготною по карим очам, тим же самим образомпроізведет клітини сперми, які мають один ген карих очей.
Припустимо, цей гомозиготний чоловік і гомозиготна жінка полягають в шлюбі іімеют дитини. Дитина буде мати колір очей, залежить від природи генів вклетке сперми і в яйцеклітині, які об`єдналися, щоб сформіроватьоплодотворенную яйцеклітину. Але, як ми вже пояснили, все яйцеклітини содержаліодін ген карих очей, і всі клітини сперми містили один ген карих глаз.Поетому, незалежно від того, яка з клітин сперми запліднити яйцеклітину, ця запліднена яйцеклітина буде завжди мати два гена карих очей. Подобнообоім батькам, дитина буде гомозиготною по карим очам. Такими ж будутвсе інші діти від цього шлюбу.
Якщо мати та батько - обидва гомозиготні але синім очам, то, розмірковуючи тим же самимобразом, всі їхні діти будуть гомозиготними по синім очам.
Але - і це дуже велике але - чи часто трапляється, що один з батьків являетсягомозіготним по карих очей, а інший гомозиготних по блакитних очей? Припустимо, що мати є гомозиготною по карим очам. Тоді каждаяяйцеклетка, яку вона виробляє, буде містити один ген карих очей. Батько -гомозіготний по блакитним глазам- так що кожна клітина сперми, яку онпроізводіт, буде містити один ген блакитних очей. Незалежно від того, какойіменно сперматозоїд запліднити яйцеклітину, запліднена яйцеклітина будетсодержать один ген для блакитних очей і один ген карих очей. Дитина будетгетерозіготним.
Якби карі очі були не у матері, а у батька, а мати була б з голубиміглазамі, результат був би той же самий. Кожна яйцеклітина мала б один генголубих очей, і кожна клітина сперми - один ген карих очей. Сноваоплодотворенное яйце мало би і той і інший ген, і дитина була бигетерозіготним.
Що ж трапляється з дитиною, який є гетерозиготних за кольором очей? Відповідь наступна: він (або вона) має карі очі. Дитина має один ген, який може формувати велику кількість тирозинази, і ген, який можетформіровать невелика кількість тирозинази. Однак один-єдиний ген можетсформіровать відносно більшу кількість тирозинази, і її може оказатьсядостаточно, щоб забарвити очі в коричневий колір.
В результаті два батьки, один з яких гомозиготен але карих очей, Адруг гомозиготен по блакитних очей, мають дітей, які гетерозіготни і в той же час мають карі очі. Ген блакитних очей не виявляється. Він невідім.Кажется, що він зникає.
Коли людина володіє двома різними генами для деякої фізіческойхарактерістікі при ідентичних місцях пари хромосом і проявляється тільки Одінга, цей ген називають домінантним. Ген, який не проявляється, являетсярецессівним. У разі кольору очей ген карих очей є домінантним ноотношенію до гену блакитних очей. Ген блакитних очей є рецесивним поотношению до гену карих очей.
Неможливо сказати, тільки лише дивлячись на людину, чи є він гомозіготнимілі гетерозиготних по карих очей. У будь-якому випадку його очі карі. Один ізспособов сказати щось певне полягає в тому, щоб дізнатися дещо оего батьків. Якщо у його матері або у його батька були сині очі, він повиненбути гетерозиготних. Інший спосіб дізнатися що-небудь - це побачити колір очей егодетей.
Ми вже знаємо, що, якщо чоловік гомозиготний але карим очам одружується на женщінегомозіготной по карих очей, вони будуть мати дітей гомозиготних по карімглазам. Але що буде, якщо він одружується на гетерозиготной дівчині? Гомозіготниймужчіна формував би тільки клітини сперми з генами карих очей. Егогетерозіготная дружина формувала б яйцеклітини двох типів. Під час мейозу, таккак її клітини мають і геном карих очей, і геном блакитних очей, ген карих глазбудет подорожувати до одного кінця клітини, а ген блакитних очей - до другому.Половіна сформованих яйцеклітин буде містити ген карих очей, а втораяполовіна - ген блакитних очей .
Імовірність того, запліднити клітина сперми яйцеклітину з геном карих очей іліяйцеклетку з геном блакитних очей, становить, таким чином, 50 на 50. Половінаоплодотворенних яйцеклітин буде гомозиготною по карим очам, і половина будетгетерозіготной. Але всі діти матимуть карі очі.
Тепер припустимо, що. і батько і мати - гетерозиготні. Обидва мали б каріеглаза, але обидва в той же час володіють геном блакитних очей. Батько формував би двавіда клітин сперми, один з геном блакитних очей і інший з геном карих глаз.Такім же чином мати формувала б два види яйцеклітин.
Тепер можливо кілька комбінацій клітин сперми і яйцеклітин. Припустимо, що одна з клітин сперми з геном карих очей запліднює одну з яйцеклітин сгеном карих очей. Дитина в цьому випадку буде гомозиготних по карих очей і, природно, матиме карі очі. Припустимо, що сперматозоїд з геномкаріх очей запліднює яйцеклітину з геном блакитних очей або клітка сперми сгеном блакитних очей запліднює яйцеклітину з геном карих очі. У будь-якому случаеребенок буде гетерозиготних і все ще буде мати карі очі.
Але є й інший варіант. Що, якщо клітина сперми з геном блакитних глазоплодотворіт яйцеклітину з геном блакитних очей? У цьому випадку дитина будетгомозіготним але блакитним очам і буде мати блакитні очі.
Таким чином, два карооких батьків можуть мати блакитноокого дитини. Ген, який, здавалося, зник, проявився знову. Крім того, ви можете, дивлячись наребенка, сказати дещо і про батьків. Хоча їхні очі карі, як і угомозіготного людини, ви знаєте, що вони обидва дол лени бути гетерозиготними, інакше б ген блакитних очей не виявився.
Коли двоє людей подібні але деяким специфічним фізіческімхарактерістікам, вони, як кажуть, належать до одного і того ж фенотипу. Всі люди з карими очима мають однаковий фенотип щодо кольору очей. Те жсаме і по відношенню до людей з блакитними очима. Коли двоє людей мають одну ІТУ ж комбінацію генів для деякої специфічної фізичної характеристики, вони належать до одного і того ж генотипу. Так як всі блакитноокі люди -гомозіготни і мають два гена для блакитних очей в своїх клітинах, вони все імеютодну і ту ж комбінацію генів і все належать до одного і того ж генотипу вотношении кольору очей. Кароокі люди, однак, можуть бути або гомозиготними, або гетерозиготними. З цієї причини вони належать до двох різних генотіпамв щодо кольору очей. Один генотип включає людей з двома генами карих очей-другий включає людей з одним геном карих очей і з одним геном блакитних очей.
Ви можете визначити фенотип людини, просто подивившись на нього, але ви можетеопределіть генотип людини, тільки досліджуючи його батьків, або його дітей, Іллі тих і інших разом. Іноді, як ми побачимо, ви не зможете визначити генотіпчеловека навіть і в цьому випадку.
