Синдром жильбера
Синдром Жильбера (хвороба Жильбера) являє собою доброякісне порушення функції печінки, яке полягає в знешкодженні нею непрямого білірубіну, що утворюється при розпаді гемоглобіну.
Зміст
Синдром Жильбера - це спадкова конституціональна особливість, тому дана патологія багатьма авторами не рахується захворюванням.
Подібна аномалія зустрічається у 3-10% населення, особливо часто її діагностують серед жителів Африки. Відомо, що чоловіки в 3-7 разів частіше страждають на це захворювання.
До основних характеристик описуваного синдрому відносяться періодичне підвищення білірубіну в крові і пов`язана з цим жовтяниця.
причини
Синдром Жильбера - спадкове захворювання, обумовлене дефектом гена, розташованого в другій хромосомі і відповідає за вироблення печінкового ферменту - глюкоронілтрансферази. Непрямий білірубін зв`язується в печінці завдяки цьому ферменту. Його надлишок призводить до гіпербілірубінемії (підвищеному вмісту білірубіну в крові) і, в результаті, до жовтяниці.
Виділено фактори, які викликають загострення синдрому Жильбера (жовтяниці):
- інфекційні та вірусні захворювання;
- травми;
- менструація;
- порушення дієти;
- голодування;
- інсоляція;
- недостатній сон;
- зневоднення;
- надмірне фізичне навантаження;
- стреси;
- прийом деяких ліків (рифампіцин, левоміцетин, анаболічні препарати, сульфаніламіди, гормональні препарати, ампіцилін, кофеїн, парацетамол та інші);
- вживання алкоголю;
- оперативне втручання.
Відео: Хвороба Жильбера. Як не пожовтіти
Симптоми хвороби Жильбера
У третини хворих патологія ніяк себе не проявляє. Підвищений вміст білірубіну в крові відзначається з народження, але поставити цей діагноз немовлятам важко через фізіологічної жовтяниці новонароджених. Як правило, синдром Жильбера визначається у молодих чоловіків у віці 20-30 років під час обстеження з іншого приводу.
Основною ознакою синдрому Жильбера є пожовтіння (жовтушність) склер і, іноді, шкірних покривів. Жовтяниця в більшості випадків носить періодичний характер і має легкий ступінь вираженості.
Близько 30% хворих в період загострення відзначають наступні симптоми:
- болю в правому підребер`ї;
- печія;
- металевий присмак у роті;
- втрата апетиту;
- нудота і блювота (особливо при вигляді солодких продуктів);
- метеоризм;
- почуття переповненого живота;
- запори або діарея.
Не виключаються і ознаки, характерні для багатьох захворювань:
- загальна слабкість і нездужання;
- хронічна втома;
- утруднена концентрація;
- запаморочення;
- прискорене серцебиття;
- безсоння;
- озноб (без підвищення температури);
- м`язові болі.
Частина хворих скаржиться на розлади в емоційній сфері:
- депресію;
- схильність до асоціальних вчинків;
- безпричинний страх і паніку;
- дратівливість.
Емоційна лабільність пов`язана, швидше за все, не з підвищеним білірубіном, а з самонавіюванням (постійна здача аналізів, відвідування різних клінік і лікарів).
діагностика
Підтвердити або спростувати синдром Жильбера допомагають різні лабораторні дослідження:
- загальний аналіз крові - в крові відзначаються ретикулоцитоз (підвищений вміст незрілих еритроцитів) і анемія легкого ступеня - 100-110 г / л.
- загальний аналіз сечі - відхилень від норми немає. Наявність в сечі уробіліногену і білірубіну свідчить про патологію печінки.
- біохімічний аналіз крові - цукор в крові - в нормі або дещо знижений, білки крові - в межах норми, лужна фосфатаза, АСТ, АЛТ - в нормі, тимолова проба негативна.
- білірубін в крові - в нормі вміст загального білірубіну одно 8,5-20,5 ммоль / л. При синдромі Жильбера відзначається підвищення загального білірубіну за рахунок непрямого.
- згортання крові - протромбіновий індекс і протромбіновий час - в межах норми.
- маркери вірусних гепатитів - відсутні.
- УЗД печінки.
Можливе деяке збільшення розмірів печінки під час загострення. Синдром Жильбера нерідко поєднується з холангітом, камінням в жовчному міхурі, хронічним панкреатитом.
Також рекомендується досліджувати функції щитовидної залози і провести аналіз крові на сироваткового заліза, трансферин, загальну залізозв`язуючих здатність (ОЖСС).
Крім того, для підтвердження діагнозу проводять спеціальні проби:
- Проба з голодуванням.
Голодування протягом 48 годин або обмеження калорійності їжі (до 400 ккал на добу) призводить до різкого підвищення (в 2-3 рази) вільного білірубіну. Непов`язаний білірубін визначається натщесерце в перший день проби і через дві доби. Збільшення непрямого білірубіну на 50-100% говорить про позитивній пробі. - Проба з фенобарбіталом.
Прийом фенобарбіталу в дозі 3 мг / кг / добу протягом 5 днів сприяє зниженню рівня незв`язаного білірубіну. - Проба з нікотиновою кислотою.
Внутрішньовенна ін`єкція нікотинової кислоти в дозі 50 мг призводить до збільшення кількості незв`язаного білірубіну в крові в 2-3 рази протягом трьох годин. - Проба з рифампіцином.
Введення 900 мг рифампіцину викликає збільшення непрямого білірубіну.
Також підтвердити діагноз дозволяє чрезкожная пункція печінки. Гістологічне дослідження пунктату показує відсутність ознак хронічного гепатиту і цирозу печінки.
Іншим додатковим, але дорогим дослідженням є молекулярно-генетичний аналіз (кров з вени), за допомогою якого визначається дефектна ДНК, що бере участь у розвитку синдрому Жильбера.
Лікування синдрому Жильбера
Специфічного лікування синдрому Жильбера не існує. Контроль стану і лікування хворих здійснює гастроентеролог (в його відсутність - терапевт).
Дієта при синдромі
Рекомендується довічне, а в періоди загострення - особливо ретельне, дотримання дієти.
виключаються:
- солодка їжа;
- випічка;
- жирні креми;
- шоколад.
У харчуванні повинні переважати овочі та фрукти, з круп перевага надається вівсяній і гречаній. Дозволяється знежирений сир, до 1 яйця в день, негострі тверді сорти сирів, сухе або згущене молоко, невелика кількість сметани. М`ясо, риба і птиця повинні бути нежирних сортів, протипоказано вживання гострих продуктів або їжі з консервантами. Від алкоголю, особливо міцного, варто відмовитися.
Показано рясне пиття. Чорний чай і кава бажано замінити зеленим чаєм і несолодким морсом з кислих ягід (журавлина, брусниця, вишня).
Відео: Синдром Жильбера і призов до армії.
Прийом їжі - не рідше 4-5 разів на день, помірними порціями. Голодування, як і переїдання, може привести до загострення синдрому Жильбера.
Крім того, пацієнти з даним синдромом повинні уникати перебування на сонці. Важливо повідомляти медикам про наявність даної патології для того, щоб лікар зміг підібрати адекватне лікування за будь-якого іншого приводу.
медикаментозна терапія
У періоди загострення призначається прийом:
- гепатопротекторів (есенціале форте, карсил, силімарин, гептрал);
- вітамінів (В6);
- ферментів (фестал, мезим);
Показані також короткі курси фенобарбіталу, який пов`язує непрямий білірубін.
Для відновлення кишкової перистальтики і при вираженій нудоті або блювоті використовують метоклопромід (церукал), домперидон.
прогноз
Прогноз при синдромі Жильбера сприятливий. При дотриманні дієти і правил поведінки тривалість життя таких пацієнтів не відрізняється від тривалості життя здорових людей. Більш того, ведення здорового способу життя сприяє її збільшенню.
Ускладнення у вигляді хронічного гепатиту і цирозу печінки можливі при зловживанні алкоголем, надмірному захопленні «важкою» їжею, що цілком можливо і у здорових людей.
