Вроджені захворювання, про які ми так мало знаємо
Відео: Пост, про який ми так мало знаємо Частина 1 - Богдан Бондаренко
Зміст
Можливості сучасної медицини воістину великі - але не безмежні. Сьогодні навіть геніальному лікаря, будь він самим доктором Хаусом, не дано осягнути до кінця природу генетичних захворювань. Ми розповімо про найрідкісніших з них.
Відео: Звичайне чудо (Частина 2/3) Руслан Нарушевич 19.01.2016
Синдром нейл-пателло
Або, кажучи по-російськи, синдром нігтів-надколінника. У легкій формі щодо нешкідливий: у дитини відсутні або неправильно ростуть нігті на деяких пальцях - на нігтьових пластинках спостерігаються нарости або ямки. Однак синдром може виражатися і більш серйозними проявами - наприклад, недорозвиненням або повною відсутністю надколенной чашечки, обмеженою рухливістю ліктьового суглоба, нефропатією.
Причина захворювання відома - мутація гена LMX1B, відповідального за розвиток кінцівок і нирок. Зустрічається захворювання у одного з 50000. Складність ще й у тому, що часом виявити недугу на ранній стадії непросто - вже дуже різноманітні його прояви.
прогресивна липодистрофия
Або зворотний синдром Бенджаміна-Баттона. В результаті генетичної мутації аутоиммунная система дитини дає збої, і він починає з лякаючою швидкістю втрачати підшкірну жирову тканину. Наслідком стає те, що, дорослішаючи, людина починає виглядати значно старшою за свої роки: шкіра обвисає, на ній з`являються передчасні зморшки і складки. Вражає ця недуга переважно жінок. Такий ось кошмар сучасних вічно молодих модниць.
Лікування можливе лише симптоматичне - інсулін, підтяжки, уколи колагену. І все це потрібно робити постійно, так як ефект від такої терапії тимчасовий.
У світі діагностовано всього 200 випадків прогресуючої липодистрофии.
прогерія
Відео: Концентрований риб`ячий жир Efectella
А при цьому захворюванні стрімко старіє не тільки шкіра, але і весь організм. В результаті генетичного збою діти вже до 13 років виглядають маленькими дідусями. Ростуть вони при цьому повільно - у них відзначається так звана пропорційна карликовість. Підшкірна жирова клітковина відсутня, характерні рецидивуючі патологічні переломи.
Медики намагалися використовувати в якості лікування гормони росту і протипухлинні препарати, але результату це не давало. Зазвичай такі хворі не доживають до 20 років.
Відео: Рассел Фостер: Чому ми спимо?
Сьогодні на планеті зафіксовано близько 80 випадків цієї хвороби.
хвороба Мюнхеймера
Вона ж - прогресуюча осифікуючий фібродисплазії, або так званий синдром кам`яного людини. Дитина з`являється на світ цілком звичайним - за винятком того, що великі пальці ніг у нього сформовані неправильно. Через деякий час в результаті наявної у них генетичної мутації запальні процеси, що виникають в різних тканинах (м`язах, зв`язках, сухожиллях), призводять до кальцифікації тканин. Фактично хвороба полягає в тому, що при найменшій травмі пошкоджена тканина перетворюється в кісткову. Якщо кісткове розростання видалити хірургічно, воно ще більше розростається. Поступово людина втрачає можливість рухатися - як би кам`яніє.
Ефективного лікування поки не прідумалі- максимум, що сьогодні можуть зробити лікарі для таких хворих, - призначити знеболюючі препарати: кісткові пухлини здатні завдавати вельми неприємні відчуття.
У світі на це захворювання страждають близько 2,5 тисячі осіб.
Спадкова сенсорна нейропатія першого типу
В результаті надлишку гена PMP22 у двох осіб з мільйона спостерігається цікаве поразки периферичної нервової системи: людина втрачає чутливість рук і ніг. Простіше кажучи, такій дитині не боляче, якщо він розбиває коліно або пріщемляет дверима пальчик. І це набагато гірше, ніж якби він кричав від болю при кожному падінні, як інші діти. Біль - сигнал неполадок- якщо її не відчуваєш, годі й розпізнати вчасно, скажімо, перелом або серйозну інфекцію, що може призвести до тяжких наслідків.
На жаль, на сьогоднішній день всі ці хвороби не лікуються. Однак медицина не стоїть на місці, вчені постійно шукають способи і засоби, які могли б допомогти вилікувати всі ці захворювання. Можливо, коли-небудь їх і справді вдасться перемогти.
