Вчені відкрили новий вид розумової відсталості
Фахівці з психічним проблемам з Центру залежностей і розумового здоров`я (Канада) виявили раніше невідому генетичну мутацію у людини, яка призводить до поки безіменній формі недоумства. Ущербний ген називається NSUN2 і його зміни були виявлені в ДНК трьох сестер з багатодітної сім`ї з Пакистану
Зміст
Відео: У Сінгапурі створили тест для діагностування вірусу Зика (новини)
В осередку пакистанського суспільства, з якою працювала команда нейропсихіатрія Джона Вінсента, ще четверо дітей народилося і виросло нормальними. Що дозволило порівняти зразки їх ДНК з генами розумово відсталих сестер, які, до того ж, страждають м`язовою слабкістю і погано координують рухи рук і ніг.
генетичні мутації - Найбільш часта причина олігофренії. У різних країнах вродженим недоумкуватість страждають від 1 до 3% населення. Ще кілька сімей з мутацією рецесивного гена NSUN2 було виявлено колегами канадців, медиками з Кембриджа серед переднеазиатских курдів і іранців.
Відео: Трагедія 1915 - Закон про переселення
Знову описана спадкова хвороба небезпечна тим, що може передаватися через покоління. Але поширена мало через те, що хвора дитина може народитися тільки якщо ущербний ген є в хромосомах обох батьків. Цим геном кодується фермент РНК-метилтрансфераза. На клітинному рівні мутація означає, що неправильно кодований фермент не здатний метилірованої РНК, тим самим зриваючи свою найважливішу роль в процесі мітозу клітин - їх розподілу. Звідси і слабке зростання м`язової маси у пацієнтів.
У головному мозку недоумкуватих дітей з Азії найбільш ураженими мутацією гена NSUN2 виявилися так звані клітини Пуркіньє. Ці великі нервові клітини розташовані в великому числі (або, через мутації, малому) в корі мозочка.
Клітини Пуркіньє розвиваються разом з дитиною, коли генетично нормальне чадо вчиться ходити, бігати, користуватися ложкою і з формуванням інших рухових навичок, дана нервова тканина остаточно до 25-26 років. У пацієнтів з пошкодженими клітинами Пуркіньє з віком ця нервова тканина розвивається дуже слабо. Тому на тлі слабоумства з-під олівця виходять каракулі, а ноги заплітаються, як у п`яного (або навіть - як у п`яного дитини).
Відео: Art
Дані нервові клітини з безліччю синапсів переносять імпульс в системі збудження-гальмування за допомогою нейромедіатора ГАМК.
Відео: Змагання в школі-інтернаті "червоні Зорі"
Це вже п`ятий вид генетичної мутації, що призводить до вродженому недоумства, виявлений і описаний в лабораторії доктора Дж. Вінсента.
