Полідактилія
Альтернативні назви: багатопалості, шестипалість
Полідактилія - це анатомічне відхилення, при якому людина має більше п`яти пальців на руці або нозі. При цій аномалії додаткові пальці можуть мати нормальні розміри або бути в рудиментарному (недорозвиненому) стані.
Розвиток додаткових пальців рук або ніг (6 або більше) може відбуватися саме по собі, без будь-яких інших симптомів або супутнього захворювання. Полідактилія може передаватися в спадщину в родинах. Це симптом включає тільки один ген, який може призвести до кількох варіацій.
Хоча в більшості випадків полідактилія чи не викликана генетичними порушеннями, вона також може розвиватися спільно з деякими генетичними захворюваннями, або поєднуватися з іншими вродженими патологіями опорно-рухового апарату.
Додаткові пальці можуть бути розвинені слабко і бути невеликими. Вони найчастіше утворюються на стороні мізинця правої або лівої руки. Такі пальці зазвичай видаляються хірургічно. Просто щільне зв`язування пальця до руки може привести до того, що з часом він може відвалитися, якщо в ньому немає кісток. У деяких випадках додаткові пальці можуть бути добре сформовані і навіть можуть функціонувати.
Якщо додаткові пальці - великі, то, цілком можливо, що їх доведеться видалити за допомогою хірургічної операції.
причини полідактилії
Назвати точні причини, які викликають до розвиток полідактилії, не завжди можливо.
Відео: Синдактилія і полідактилія у дітей
У зв`язку з тим фактом, що дана аномалія зустрічається в педелі однієї сім`ї, то однією з головних причин полідактилії є спадковість. Передається полідактилія по аутосомно-домінантним типом, з невисоким ступенем пенетрантности (тобто, у носія гена цілком може народитися і здорова дитина). Ймовірність успадкування аномалії складає 50%.
Іноді полідактилія - це всього лише один з симптомів складних генних або хромосомних порушень. Медицині відомо близько 120 синдромів, які можуть супроводжуватися полідактилія.
Однак нерідко встановити причину, що викликала полідактилія, не вдається. Є версія, що дана патологія виникає на 5-8 тижні розвитку ембріона, обумовлена вона нерівномірним збільшенням кількості мезодермальних клітин.
Їх основних причин можна виділити:
- задушлива грудна дістрофія-
- синдром Карпентера-
- синдром Елліса Ван Кревельда (хондроектодермальная дисплазія) -
- сімейна полідактілія-
- синдром Лоренса-Муна-Бідла-Барде-
- синдром Рубінштейна-Тейбі-
- синдром Сміта-Лемлі-Опіца (Сміта-Лемлі-Опітц) -
- трисомия 13.
Діагностика і лікування полідактилії
Велику частину часу цей симптом виявляють при народженні дитини, коли він разом зі своєю матір`ю ще знаходиться в пологовому будинку.
Лікар повинен буде діагностувати стан здоров`я пацієнта на основі діагностичного огляду, сімейної історії та історії хвороби.
Відео: Duplication of the Thumb .by prof rida franka.
Лікар може поставити хворому наступні питання про історію його хвороби і симптоми:
- народилися чи інші члени сім`ї з додатковими пальцями на руках або ногах-
- відомий чи сімейний анамнез будь-якого з розладів, пов`язаних з полідактіліей-
- чи є у хворого інші симптоми або проблеми.
Відео: шестипала бразильська сім`я пророкує національної збірної шостий кубок (новини)
Тести для діагностики стану:
- хромосомні дослідження-
- аналізи на Ферменти
- рентген пальців-
- КТ або МРТ
-електроміографія-
- метаболічні дослідження.
Додаткові пальці у дитини бувають виявлені в перші три місяці вагітності його матері за допомогою ультразвуку (УЗД) або більш просунутого тесту - ембріофетоскопіі.
При полідактилії можливо тільки хірургічне лікування. У тих випадках, коли додатковий палець складається тільки з м`яких тканин, і пов`язаний з основним пальцем шкірним містком, видалення рудимента можна зробити в перші місяці життя. При більш складних аномаліях необхідно почекати мінімум до досягнення дитиною 1 року.
