Нейрофіброматоз
Відео: Нейрофіброматоз
Зміст
Нейрофіброматоз - група спадкових захворювань з характерними змінами на шкірі, в нервовій системі, часто в поєднанні з аномаліями в інших органах і системах.
На даний момент виділяють 6 типів нейрофіброматозу, з яких найбільшу значимість представляють нейрофіброматоз типу I (хвороба Реклингхаузена) і нейрофіброматоз типу II (нейрофіброматоз з двосторонніми зневринома VIII пари черепних нервів).
причини
Захворювання обумовлене мутацією гена «НФ1» в 17q-хромосомі.
Відео: Нейрофіброматоз
Чоловіки і жінки уражаються однаково часто.
Приблизно половина випадків - наслідок нових мутацій. Існує припущення, що ген «НФ1» входить в групу генів, що пригнічують ріст пухлин. Зниження або відсутність білка Нейрофібромін, вироблення якого контролюється геном «НФ1», призводить до переродження клітин.
прояви
Прояви нейрофіброматозу типу I
Діагностичні критерії (для постановки діагнозу необхідна наявність не менше двох критеріїв):
- 6 і більше плям на шкірі кольору "кави з молоком», кожне в діаметрі більше 5 мм у дитини і більше 15 мм у дорослого;
- 2 і більше нейрофіброми (будь-яких) або 1 плексиформна нейрофіброма;
- посилена забарвлення в пахвовій і паховій областях;
- гліома зорового нерва;
- 2 і більше вузликів Лиша - пофарбовані гамартоми райдужної оболонки ока;
- Виражені кісткові аномалії у вигляді дисплазії основної кістки, стоншування кортикального шару довгих кісток з псевдоартрозів або без такого;
- Найближчий родич з діагностованим нейрофіброматозом типу I (мати, батько, брат, сестра, дитина).
Відео: Нейрофіброматоз. Як Розпізнати Небезпечні Плями На Шкірі [Точки На Шкірі]
У пацієнтів з нейрофіброматозом типу I спостерігають підвищений ризик розвитку злоякісних пухлин: нейробластоми, гангліогліоми, саркоми, лейкозу, пухлини Вільмса.
Особливістю захворювання є специфічна послідовність прояву симптомів в залежності від віку пацієнта, що ускладнює діагностику нейрофіброматозу I типу в ранньому дитячому віці. З народження або перших років життя можуть існувати лише деякі ознаки нейрофіброматозу I типу (великі пігментні плями, плексиформні нейрофіброми, ураження скелета). Інші ознаки можуть проявитися значно пізніше (до 5-15 років).
Нейрофіброми є найбільш виражене прояв хвороби Реклингхаузена, їх кількість іноді досягає декількох тисяч-плексиформні нейрофіброми можуть бути гігантськими, маса яких перевищує 10 кг. Ці косметичні дефекти, як правило, найбільше турбують пацієнтів. Крім того, нейрофіброми пов`язані з підвищеним ризиком переродження в злоякісну пухлину. При розташуванні в грудній клітці, в черевній порожнині, в очній ямці вони призводять до порушення функцій прилеглих органів.
Час від часу зростає кількість і розміри нейрофібром у відповідь на різні стимули, серед яких провідне місце займають: гормональна перебудова організму, підлітковий вік, період вагітності або після пологів, а також перенесені травми або важкі захворювання. Дуже часто росту нейрофібром сприяють хірургічні втручання, деякі косметичні процедури, фізіотерапевтичні процедури (наприклад, масаж, прогрівання). Але часто захворювання прогресує і на тлі удаваного благополуччя.
Прояви нейрофіброматозу типу II
Діагностичні критерії:
- двосторонні невриноми VIII пари черепних нервів (за даними томографії)
АБО:
- найближчий родич з діагностованим нейрофіброматозом типу II (мати, батько, брат, сестра, дитина), в поєднанні з:
- односторонньої невриноми VIII пари черепних нервів
АБО:
2 ознаки з перерахованих нижче:
- нейрофіброма
- менінгіома
- гліома (астроцитома, епендимома)
- шваннома (в т. ч. і спінальна)
- ювенільний задня субкапсулярна катаракта.
Супутні прояви нейрофіброматозу типу II (але не діагностичні критерії): епілептичні припадки, шкірні прояви (плями кольору "кави з молоком», шкірні нейрофіброми), множинні спинальні пухлини (епендимома, шваннома, менінгіома).
лікування нейрофіброматозу
ЦНИКВИ МОЗ РФ запропонована наступна схема лікування нейрофіброматозу I типу: кетотифен призначають по 2-4 мг короткими курсами по два місяці. Щоб уникнути ускладнень, в перші два тижні прийому препарату рекомендується паралельно застосовувати фенкарол по 10-25 мг три рази на день.
Як препарат, що зменшує швидкість ділення клітин, застосовують тигазон в дозі не менше 1 мг на кілограм маси тіла або аевит до 600 000 МО з урахуванням переносимості. Також курсами застосовується лидаза (мукополісахарідаза) в дозі 32-64 ОД в залежності від віку внутрішньом`язово, через день, на курс 30 ін`єкцій (Л. А. Макурдумян, Лікуючий лікар, №10, 2001)
Радикального лікування нейрофіброматозу поки не запропоновано.
