Альбінізм
альбінізм
Зміст
Головна причина - Це порушення функції меланоцитів, внаслідок інактивації тирозинази, що і призводить до порушення синтезу меланіну. Меланін визначає забарвлення шкіри, волосся, очей і відіграє важливу роль у захисті організму від ультрафіолетового опромінення.
Класифікація альбинизма і клінічні прояви:
1. За поширенням:
- Повний альбінізм - характеризується повною відсутністю пігменту в тканинах. Зовні це проявляється білим забарвленням шкіри і її придатків, відсутність кольору райдужної оболонки, її прозорість з ефектом «червоних очей».
- Частковий - може проявлятися у вигляді загальної гипопигментации: світлі шкіра і волосся, світло-блакитні або світло-сірі очі-відсутність пігменту в якомусь одному органі, наприклад, тільки білий колір волосся-плямистості шкірних покривів.
І для того і іншого виду альбинизма характерне ураження зорового апарату: зниження гостроти зору, ністагм, косоокість, порушення бінокулярного зору, аномалії рефракції, астигматизм. Виразність симптомів залежить від інтенсивності пігментації, чим менше інтенсивність, тим більше виражені очні симптоми.
2. За клінічним проявлення:
- Очний - клінічні прояви тільки з боку органів зору: зниження гостроти зору, ністагм, аномалії рефракції, косоокість. Райдужна оболонка прозора, слабопигментированние при цьому шкіра має нормальну або злегка світле забарвлення. Хворіють лише чоловіки, так як спадкування йде по рецессивной Х хромосомі. Жінки є носіями зі слабко виражені фенотипическими проявами.
- Глазокожний - характеризується патологією органів зору і шкіри. Забарвлення шкіри світла, через відсутність меланіну високий ризик розвитку злоякісних новоутворень шкіри. Патологія органів зору відповідає клінічній картині очного альбінізму.
Відео: Альбинос. Життя альбіноса. Альбінізм. :)
3. За генетичному типу:
- Глазокожний альбінізм I типу - причиною є генна мутація тирозинази. Має два підтипу:
глазокожний альбінізм 1А - повна інактивація тирозинази і абсолютна відсутність пігменту. Найважча форма альбінізму.
глазокожний альбінізм 1В - зниження активності ферменту тирозинази. Пігментація при цьому типі може варіювати, а з віком збільшується.
Відео: Альбінос.Еслі ваша дитина альбінос. альбінізм
- Глазокожний альбінізм II типу - синтез тирозинази нормальний, але уражається ген, який відповідає за Р-білок, який бере участь в перенесенні тирозину. Інтенсивність пігментації залежить від расової приналежності, з віком вона збільшується. Гострота зору безпосередньо пов`язана з кількістю що утворюється пігменту.
- Глазокожний альбінізм III типу - інша назва червоний або рудий альбінізм. Порушення синтезу тирозинази призводить до продукування не чорний, а коричневого пігменту. Фенотип африканського альбіноса- коричнево-рудий відтінок волосся і шкіри, коричнево-блакитний колір райдужки.
Діагностика. Діагноз ставиться на підставі фенотипу, хімічного аналізу волосся, генетичного дослідження, офтальмологічних тестів.
Відео: Альбінізм
специфічного лікування немає. Часто потрібне лікування супутньої патології: корекція зору, хірургічне втручання в разі новоутворень і т.д.
профілактика полягає в захисті шкіри і очей від дії УФО:
- Обмеження перебування під прямими сонячними променями.
- Обов`язкове використання сонцезахисних кремів з високим коефіцієнтом захисту.
- Використання сонцезахисних окулярів та одягу.
- Регулярне відвідування дерматолога для раннього виявлення злоякісних пухлин.
