Ангідротіческая ектодермальна дисплазія
Відео: Маша Мурашко
Зміст
Ангідротіческая ектодермальна дисплазія - спадкове захворювання, яке розвивається внаслідок порушення формування ектодерми (зародкового листка). Ще одна назва даного стану - синдром Кріста-Сіменса.
Причини ангідротіческой ектодермальну дисплазії
Причини і механізми розвитку захворювання вивчені в повному обсязі. У хворих людей відсутні потові залози, змінена структура волосся (вони нагадують лануго - Пушкова волосся). Доведено, що дана аномалія передається рецесивно через Х-хромосому. Це пояснює поширеність захворювання серед осіб чоловічої статі. Випадки ангідротіческой ектодермальну дисплазії у жінок дуже рідкісні і протікають з маловираженим клінічною картиною.
симптоми
Характеризує захворювання основна тріада симптомів: ангидроз (відсутність потовиділення), гіпотрихоз (знижене оволосіння), гіподонтія (аномалії зубів). Шкіра у хворих дуже суха, сильно лущиться, в деяких місцях вона стоншується, спостерігається гіперкератоз долонь і ступень. Ще одним симптомом захворювання, який часто призводить до постановки неправильних діагнозів, є постійне підвищення температури тіла.
Від надмірної сухості, викликаної недорозвиненням секреторних залоз, страждають і слизові оболонки хворого, що призводить до появи стоматитов, кон`юнктивітів, атрофічного риніту і приєднання вторинних інфекцій. Робота цих залоз порушена і в бронхах, трахеї, що проявляється постійними бронхо-легеневими захворюваннями, охриплостью голосу і порушенням ковтання.
У деяких людей з синдромом Кріста-Сіменса розвивається дисплазія рогівки, катаракта. Зуби у хворих діток прорізуються пізно і з запізненням змінюються на постійні. Іноді спостерігається адонтія (відсутність зубів). У 30-50% випадків даного захворювання відзначається поява ознак слабоумства.
Хворий синдромом Кріста-Сіменса має візуальні особливості, які відрізняють його від здорових людей. До них відносяться:
- високе чоло;
- квадратний череп;
- запала перенісся;
- виступаючі надбрівні дуги;
- запалі щоки;
- деформації вушних раковин у вигляді «вух сатира»;
- низький зріст;
- рідкісні брови і вії;
- облисіння голови;
- великі проміжки між передніми зубами;
- різні деформації зубів.
Ангідротіческая ектодермальна дисплазія проявляється вже в перші місяці життя дитини. Характерні ознаки захворювання у новонароджених: «ангідротіческое особа», плач без сліз, хриплость голосу, сухість рота, відсутність вологості шкіри малюка при ссанні грудей і в теплому приміщенні.
діагностика
Діагностика полягає в проведенні генетичних досліджень (визначення мутацій в гені EDA). Також роблять спеціальні проби на потовиділення, рентгенографію щелеп (з`ясовують наявність чи відсутність зачатків зубів). Вивчають структуру волосся хворого під мікроскопом. Для визначення стану потових залоз проводять біопсію шкіри.
Відео: Найбільш провокаційна модель в світі Мелані Гайдос. Melanie Gaydos.
Ангідротіческая ектодермальна дисплазія у дітей візуально схожа на вроджений сифіліс, тому необхідно при постановці діагнозу виключити це захворювання.
лікування
Відео: 5 каліцтва і родзинок У ЗІРОК ГОЛЛИВУДА
Лікування ангідротіческой ектодермальну дисплазії переважно симптоматичне. Хворим роблять протезування зубів. Це необхідно для естетичності і нормального харчування дітей. Шкірні прояви лікують ретиноїдами (препарат Тигазон). Призначають різні засоби для пом`якшення шкіри. Хворим зі зниженим сльозовиділення рекомендують користуватися штучної слізної рідиною. При гіертерміческіх кризах застосовують жарознижуючі засоби.
З метою профілактики ускладнень хворих діток необхідно оберігати від перегріву і дії прямих сонячних променів.
