Англійські лікарі відкрили нову, загадкову дитячу хворобу - "синдром джеспера"
Джеспер Холт з`явився на світ 8 квітня цього року в місті Ньюкасл з дуже дивним, небаченим потворністю. У немовляти були зрощені нирки, недорозвинені щелепи, т.зв. вовча паща (вовча паща), а також кісти в головному мозку. При цьому хлопчик народився живим, з нормально працюючим серцем, але відразу був підключений до апарату ШВЛ.
Медики швиденько охрестили загадкову аномалія розвитку "синдромом Джеспера" і на другий день життя відвезли хлопчика в операційну, де розділили йому нирки.
За словами батька малюка, Джеффрі Холта, ще до народження було відомо, що у Джеспера нібито спостерігається проблема з розвитком головного мозку, яка носить назву ліссенцефалія. Це коли в корі великих півкуль не вистачає звивин. Потім, при наступному скануванні плода, виявилося, що діагноз помилковий, але що саме відбувається з дитиною, абсолютно незрозуміло. Зрощені нирки за формою нагадували підкову.
Містеру Холт і матері малюка, 26-річної Джеммі Мурба, доктора сказали, що швидше за все Джеспер страждає від якоїсь хромосомної аномалії. Який саме, сказати поки не можна, на вивчення хвороби і пошук бракованих генів можуть піти роки дорогих тестів.
На даний момент нещасна дитина дихає самостійно, незабаром його чекає операція по лікуванню "вовчої пащі" і вивчення дефектів мозку на МРТ.
Сучасній медицині відомо кілька тисяч генетичних захворювань. Деякі з них зустрічаються досить часто (наприклад, синдром Дауна - 1 випадок приблизно на 700 пологів), деякі поодинокі (скажімо, з галактоземією - нездатністю перетравлювати галактозу - народжується кожен 57-тисячний дитина). Маленький Джеспер Холт поки що єдиний в своєму роді.
