Аномалії і вади розвитку рук і ніг
Відео: Віка Хромова, півтора року, вроджена аномалія розвитку рук, врятує операція
Зміст
- Відео: Віка Хромова, півтора року, вроджена аномалія розвитку рук, врятує операція
- Альтернативні назви: cкелетние аномалії рук і ніг
- Причини вад розвитку рук і ніг
- Відео: Ліза Седнева, 8 місяців, комбінований порок розвитку ніг і рук
- Діагностика вад розвитку рук і ніг
- Відео: Ася Хортик, 3 роки, вроджена аномалія розвитку хребців і ребер
Альтернативні назви: cкелетние аномалії рук і ніг
Скелетні аномалії і вади розвитку рук і ніг відносяться до різних проблем в кістковій структурі кінцівок. Під вадами розвитку, або аномаліями слід розуміти сукупність відхилень від нормальної будови і формування органу, і слід відрізняти від крайніх варіантів норми.
Пороки розвитку кінцівок, що призводять до різного роду дефекту, як правило пов`язані зі змінами в генах або хромосомах, які відбуваються ще під час вагітності.
Подібні відхилення можуть бути присутніми при народженні дітей. Також порушення розвитку рук і ніг можуть розвиватися і після їх народження, якщо у дітей є рахіт та інші захворювання, які впливають на структуру їхніх кісток.
До найбільш поширених аномалій відносяться:
- Амелія - повна відсутність конечності-
- ектромелія - недорозвинення або повна відсутність кистей рук або стоп
- гемімелія - вкорочення або відсутність нижньої частини кінцівки, зазвичай ліктьовий і променевої або великої та малої гомілкових кістки-
- фокомелия - кінцівки за зовнішнім виглядом нагадують ласти-
- полідактилія - поява зайвого пальця руки або ноги.
Причини вад розвитку рук і ніг
Виникнення подібних станів відбувається під дією різноманітних внутрішніх і зовнішніх чинників, що особливо часто відзначається в країнах з високим рівнем розвитку промисловості і науково-технічного прогресу.
Причини аномалій і вад розвитку кінцівок відомі не завжди. Проте можна виділити загальну статистику:
- в 40-60% випадків - причини розвитку пороків неізвестни-
-в 20-25% аномалій розвиватися під впливом кількох чинників в сукупності-
-в 10-13% вплив зовнішнього середовища винне в структурних аномаліях конечностей-
-в 12-25% свій внесок вносить генетична схильність.
Відео: Ліза Седнева, 8 місяців, комбінований порок розвитку ніг і рук
Найчастіше скелетні аномалії рук і ніг можуть бути пов`язані з такими проблемами, як:
- рак-
- генетичні захворювання та хромосомні порушення, включаючи синдром Марфана, синдром Дауна, синдром Апера (Аперта, акрокраніодісфалангія, акросфеносіндактілія, акроцефалосіндактілія), синдром базально-клітинного невуса-
- неправильне положення плода в утробі матері
- інфекції під час вагітності-
- травми під час пологів-
- недоеданіе-
- порушення обміну речовин-
- проблеми вагітності, в тому числі ампутація рук і ніг-
- використання деяких ліків під час вагітності, в тому числі талідомід, який впливає на верхню частину рук або ніг, Аміноптерин, який призводить до ускладнень роботи передпліччя.
Діагностика вад розвитку рук і ніг
Рекомендуємо хворому звернутися до лікаря, якщо у нього є якісь побоювання з приводу довжини або в цілому зовнішнього вигляду його кінцівок.
Відео: Ася Хортик, 3 роки, вроджена аномалія розвитку хребців і ребер
Немовля з аномаліями рук і ніг зазвичай має інші симптоми і ознаки, які, взяті разом, визначають конкретний синдром або стан або дають ключ до розуміння причини цих аномалій. Діагноз ставлять на підставі сімейної історії, а також історії хвороби і ретельної оцінки фізичного стану хворого.
Лікар може поставити такі питання:
- чи є у кого-небудь в сім`ї хворого скелетні аномаліі-
- чи були проблеми у матері хворого під час її вагітності им-
- які лікарські препарати були прийняті його матір`ю під час її вагітності им-
- які ще є симптоми або порушення.
Можна провести і інші дослідження - такі, як хромосомні дослідження, ферментні аналізи, рентген і метаболічні дослідження.