healthukr.ru

Помилковий гермафродитизм

Відео: Гермафродит.

Помилковий жіночий гермафродитизм

У більшості випадків захворювання викликається вродженої гіперплазією кори надниркових залоз, іноді - прийомом матір`ю під час першого триместру вагітності андрогенів, прогестинів або естрогенів, або наявністю у матері арренобластоми. В окремих випадках причина захворювання залишається невідомою.

Помилковий чоловічий гермафродитизм

Помилковим чоловічим гермафродитизмом викликається група захворювань, що характеризуються наявністю в організмі двох яєчок, порушенням ембріональної функції яєчок і порушенням формування зовнішніх статевих органів.

Відео: 32-річний чоловік вважає себе гермафродитом - Я Соромля свого тела - 15.05.15

Патогенез. У переважної більшості хворих є нормальний для чоловіків каріотип XY. У окремих хворих описувався каріотип ХО, XO / XY, XY і ін., Але зазвичай такі хворі мали суттєві особливості клінічної картини, які дозволяли відносити їх і в інші нозологічні групи. Так, у деяких хворих з каріотипом XO / XY було лише одне дісгенетічное яєчко, що виправдовувало б віднесення їх до групи хворих дисгенезією гонад. В цілому провести сувору межу між чоловічим псевдогермафродитизмом і деякими формами дисгенезії гонад іноді дуже важко, так як вони мають ряд спільних рис патогенезу.

При чоловічому псевдогермафродитизмом яєчка зазвичай дефектні щодо вироблення ембріональних інкретів, тому у хворих в різному ступені порушена інволюція мюллерових і розвиток вольфових проток. Порушення стероїдогенезу в яєчках призводить у плода до неповної маскулінізації зовнішніх геніталій, а в пубертатному періоді до недостатньої маскулінізації. Якщо яєчка, поряд з андрогенами, в цей період виробляють і значні кількості естрогенів, може розвинутися фемінізація.

Крім гормональних чинників, що впливають на клінічну картину захворювання, вельми істотним, мабуть, є порушена реакція тканин на гормони - так, у багатьох хворих не вдається викликати маскулінізацію навіть дуже великими дозами андрогенів.

Описано ряд сімей, в яких у кількох синів був чоловічий псевдогермафродитизм, але оцінити ймовірність цього важко. Значно краще вивчено успадкування тестикулярной фемінізації. Показано, що зазвичай в сім`ї уражається захворюванням половина синів. Мабуть, захворювання передається або пов`язаним з підлогою рецесивним геном, або виявляється лише у чоловіків аутосомним домінантним геном. Чоловіки не передають захворювання, а здорові жінки-носії передають його половині синів. Якщо в сім`ї є хворий тестикулярной фемінізацією, то великий ризик народження і другого сина з тієї ж патологією. Дочки в таких сім`ях народжуються нормальними.

Відео: Я соромлюся свого тіла. Сезон 3. Випуск 1. Частина 3 з 5



клініка надзвичайно різноманітна, і між окремими формами не можна провести суворої межі.

Крайнім варіантом є синдром тестикулярной фемінізації. У цих хворих, через порушення ембріональної функції яєчок, зазвичай не розвиваються ні вольфови, ні мюлерові похідні, не відбувається маскулінізації зовнішніх геніталій, так що при народженні всі такі хворі вважаються дівчатками. У пубертатний період зазвичай яєчка виробляють значні кількості естрогенів, що призводить до фемінізації хворих, але менструацій через відсутність матки не з`являється, тому хворі звертаються зі скаргами на аменорею і безпліддя. Крім того, якщо збільшення яєчок призводить до їх здавлення в пахових каналах або у їх виходів, хворих турбують болі в паховій області.

При огляді у хворих виявляється гарний розвиток молочних залоз за відсутності характерного для жінок вторинного оволосіння, часто яєчка виявляються в товщі великих статевих губ або в пахових каналах, нерідко буває пахова грижа. Малі статеві губи гіпопластична, піхву короткий і сліпе, відсутні матка, труби, часто відсутні також епідідіміса і сім`явивіднупротоку (Див. Мал. 1).

чоловічий гермафродитизмчоловічий гермафродитизм

Мал. 1: Хвора 40 років.
Діагноз: тестикулярная фемінізація. Фігура і характер оволосіння жіночий, розвинені молочні залози. Нормальні зовнішні геніталії (матка і труби відсутні). Яєчка в пахових каналах.

Мал. 2: Хвора 15 років.
Діагноз: чоловічий псевдогермафродитизм. Чоловіче статура, чоловічий характер оволосіння, добре розвинена мускулатура, відсутність розвитку молочних залоз, матки і труб. Різка гіпертрофія клітора (5 см), короткий піхву (4 см), у великих статевих губах яєчка розміром 5,5X3 см. Уретра відкривається нижче підстави клітора.



При біопсії яєчок в них виявляється атрофія сперматогенного елементів при хорошому розвитку сертоліевим епітелію і зазвичай при хорошому розвитку лейдиговских клітин.

При інших варіантах синдрому яєчка виробляють кілька більшу кількість андрогенів, тому у хворих розвивається гіпертрофія клітора і з`являється незначна оволосіння верхньої ГУБИ- розвитку молочних залоз не відбувається. При ще більшому освіту андрогенів у хворих може бути різка гіпертрофія клітора, за розмірами відповідного статевого члена з гипоспадией, але при цьому є коротке сліпе влагаліще- молочні залози не развіваются- в пубертатний період з`являється різко виражене оволосіння за чоловічим типом (Див. Мал. 2 ).

У більшості випадків у хворих є піхву, але іноді воно отсутствует- нерідко виявляється рудиментарная матка. Як правило, є крипторхізм, недорозвинення мошонки. З одного боку, можуть бути епідідіміса, сім`явивіднупротоку, з іншого - матка і труба. Описано хворі, у яких при майже нормальних зовнішніх чоловічих статевих органах (лише з легкою гипоспадией) і навіть при нормальному сперматогенезе були також збережені матка і труби. Такі випадки зазвичай діагностуються випадково при лапаротомії або при випаданні матки в грижової мішок. У багатьох хворих євнухоїдний статура, нерідкі гінекомастія і ожиріння. Майже у всіх випадках є яєчка, гістологічна структура їх нарушена- Сперматогенні елементи різко недорозвинені, заміщені сполучною тканиною, при одній рідкісної формі порушення яєчок виявити не вдається (анорхідія). У таких хворих є сліпо закінчується епідідіміса, що говорить про присутність яєчка в ембріональний період. Мабуть, у таких хворих різке пошкодження яєчка сталося після того, як воно проявило свою морфогенетическое дію. У зв`язку з цим у хворих дуже малий статевий член, різко недорозвинена або повністю відсутній мошонка, в ній не вдається виявити яєчок. Піхву відсутній.

Відео: Жінки гермафродити

Оскільки переважна більшість хворих має каріотип XY, у них відсутній статевий хроматин, що є важливою ознакою. Гормональні дослідження зазвичай показують нормальний для юнаків виділення андрогенів та естрогенів, але високе виділення гонадотропінів. Причина такого явища неясна, можливо, вона полягає в зміненій чутливості тканин (в тому числі гіпоталамічних центрів) до статевих гормонів.

Діагноз і диференційний діагноз ґрунтуються на виявленні дісгенетіческіх яєчок у генетичного чоловіки, у якого відсутня або недостатня маскулінізація зовнішніх геніталій і є короткий сліпе піхву. Найбільш простий діагноз при тестикулярной фемінізації в її типовій формі, підкріплений відсутністю статевогохроматину. Значно важче діагноз при варіантах, що протікають з вираженою вірилізацією. Від хворих жінок з вродженою гіперплазією кори надниркових залоз таких хворих відрізняє нормальне виділення сечею 17-кетостероїдів і відсутність статевого хроматину, а також матки. У багатьох випадках (наприклад, при анорхідіі) точний діагноз може бути встановлений тільки при лапаротомії. Лапаротомія є також єдиною можливістю відрізнити хворих чоловічим псевдогермафродитизмом з хромосомними аномаліями (що буває дуже рідко) від хворих з атиповими формами дисгенезії гонад. В цілому неможливо провести чітку грань між чоловічим псевдогермафродитизмом і різким гипогонадизмом. На користь першого говорить виявлення при операції двох яєчок і таких анатомічних структур, які свідчать про порушення функції яєчок ще в ембріональний період. лікування визначається клінічною картиною синдрому. У хворих з типовою формою тестикулярной фемінізації дуже важливим і спірним є питання про доцільність видалення гонад. Згідно зі зведеними даними ектопічні яєчка при цьому синдромі в осіб старше 30 років малігнізуються в 22% випадків. У зв`язку з таким ризиком в даний час поширюється думка про доцільність гонадектоміі у таких хворих у віці старше 20 років з подальшим призначенням їм естрогенів для підтримання фемінізації. Багато хворих зазначеним синдромом ведуть статеве життя як жінки, тому призначення естрогенів показано для підтримки нормального стану слизової піхви. Якщо піхву дуже дрібне, хворим проводиться вагінопластіка. Гонадектомія, безумовно, показана в двох випадках. Вона неминуча при операціях пахових гриж у таких хворих або при розташуванні гонад в пахових каналах, що ускладнює хворим ходьбу, їзду на велосипеді та ін. Крім того, гонадектомія показана хворим, у яких в пубертатний період починається вирилизация. Одночасно проводиться резекція клітора. Уже через 1,5-2 тижні після гонадектомія у хворих з`являються явища посткастрационного синдрому, і їм показано призначення естрогенів, які швидко усувають ці явища і призводять в найближчі місяці до вираженої фемінізації.

У хворих іншими формами чоловічого псевдогермафродитизму, які мають чоловічий паспортний підлогу і зовнішні геніталії, що наближаються до чоловічих, показано лікування тестостероном. Втім, у значної кількості таких хворих лікування виявляється абсолютно неефективним і не призводить ні до істотного розвитку гипопластических геніталій, ні до появи скільки-небудь вираженого оволосіння на обличчі. Зазвичай ефект лікування тим менше, чим більш виражені анатомічні порушення.


Поділитися в соц мережах:

Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Схожі

Увага, тільки СЬОГОДНІ!